СХОДИЛИ К ГЕНЕТИКУ в сентябре 2020 года. Дочери уже 13 лет. До этого я много читала про генетику, что люди ходят, сдают анализы за кучу денег. Даже уже какие-то "генетические панели" придумали, по которым выходит, что вот он ребенок в подтвержденным аутизмом и УО, а по их панели - нет )) Что еще раз доказывает, что пока что все это пальцем в небо. Ранее я писала о мнении одного врача-генетика. Хорошее видео с вопросами и ответами, рекомендую посмотреть.
Заключение врача - в целом очень похожа на мать 😀😀 (цитата из заключения).
Вместо предисловия. В 2015 году я с дочерью лежала в очередной психушке в надежде на помощь. Это было в Москве, НЦПЗ на Каширке. Там у их есть лечащие врачи и научные сотрудники, которые ведут ребенка. Так вот при выписке, научный сотрудник меня спросил:
- А не хотите ли сходить к генетику?
- А это бесплатно? - спросила я.
- Нет, - ответил он.
- А что мне даст генетик? Они знают какие конкретно нужно сдавать анализы крови? Я смогу вылечить своего ребенка? - спросила я.
- Нет, - ответил он. - Но разве вы не хотите внести вклад в науку?
Я ответила, что нет. За свой счет я вклад в науку вносить не хочу, тем более на таких условиях. )))
Как можно попасть к генетику бесплатно
С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова” (ФГБНУ «МГНЦ») оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическая диагностика) на бюджетной основе пациентам в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Минздрава России от 15 ноября 2012 г. № 917н).
Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания, в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность, не финансируется государством по программе ОМС.
Принимают людей со всей России. Прописка не важна. Запись за три месяца вперед на очередь. За месяц до подходящей очереди звонок и предлагают конкретно дату.
Необходимо наличие следующих документов:
- Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
- Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и функционального обследования.
- ОМС полис и СНИЛС
Так вот в сентябре все же съездили ))) Записывались в марте, потом коронавирус, позвонили в июле, но мы не могли уже на прием прийти, поэтому вот на конец сентября.
Прием длился час. Дочь мою врач осмотрел с ног до головы, меня тоже, спросила кто есть папы/мамы/сестра/братья, у кого кто родился, есть ли диагнозы.
Кароче. Наукой все же ничего не доказано и не найдено толком. Генетически аутизм может быть в 10% случаях и то, чтоб это было чисто аутизм без умственной отсталости. В остальном - а кто его знает отчего аутизм )))
В общем, именно нам предложила бесплатно анализ на кариотип и на синдром Ретта (исключить). Сдали. Ждать анализ 40 рабочих дней. (а мы и не торопимся). Говорят, мол, если в этих анализах будут какие-то поломки - ну значит вот поэтому аутизм, если нет, то можно дальше что-то сдавать (конечно, мы не будем - бессмысленно). В анализах по итогу все в норме.
Сдавать на всякие аминокислоты, пить всякие бады и диеты врач считает бессмысленно - ничего научно не доказано (я с ней согласна). Но, если денег не жалко, то список она написала что можно сдать.
Кароче, правильно я сделала, что в свое время (в 2015 году) не повелась на все эти новшества и не пошла за деньги к генетику (кстати, туда же мне предлагали идти).
#лечениеаутизма