Буллезный эпидермолиз еще известен как «болезнь бабочки.»
Это очень сложная тема и о ней очень трудно говорить. Несколько лет назад я увидел репортаж о мальчике с этим заболеванием. Прошло уже около 4-5 лет, но мне тяжело это вспоминать. Его звали Джонатан Питр.
В репортаже ему было около 13-14 лет. И это был один из самых смелых мальчиков, о которых я знаю. Такого хладнокровия и рассудительного разговора от детей мне слышать не доводилось.
Он был болен Буллезным эпидермолизом . Давайте разбираться что это такое.
Буллезный эпидермолиз это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний. Она характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых. Кожа очень легко травмируется. Даже при малейших царапинах и защипах больной испытывает боль.
Эта болезнь делится на несколько типов.
- Простой
- Пограничный
- Дистрофический
Отдельно выделен синдром Киндлера.
При простом виде пузыри образуются в верхнем слое эпидермиса. При пограничном на уровне светлой пластинки, а при дистрофическом в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки.
Болезнь редкая и встречается примерно от 1:30000 до 1:100000.
Отличительным признаком БЭ является повышенная ранимость кожи и ее чувствительность к любому механическому воздействию.
Наиболее достоверным методом установления диагноза является исследование образцов кожи.
Пока 100% лечения от этого заболевания нет. Ученые ведут исследования лечения в трех направлениях.- генная терапия, протеиновая терапия и клеточная терапия.
Джонатан Питр тоже не дождался лечения. Он скончался в 2018 году.
Именно его история сподвигла меня написать эту стать.
Больных и в нашей стране хватает. Существует даже несколько фондов помощи детям с этим заболеванием.
Самое сложное в этой болезни это нервы. Родители никак не могут помочь ребенку. А ему всегда больно и он плачет. И все знают главное- он умрет. Средняя продолжительность жизни 15-17 лет.
Так что вынести все это невероятно сложно.
Будьте здоровы.
Источник Scanhealth.ru