Про донорство нам увы поговорить не позволили.😬 Но давайте поговорим о том, что такое ПГТ (Преимплантационное Генетическое Тестирование) и в чём его смысл?
Итак, как я уже сказала, это диагностика генетических заболеваний эмбриона. Проводится до переноса в полость матки. Бывает нескольких видов.
- ПГТ-А (А - анеуплоидии) используется для обнаружения количественных изменений в хромосомном наборе
В норме у человека 23 пары хромосом (46хх или 46ху), при этих заболеваниях количество хромосом нарушается.
Например, при синдроме Дауна, вместо нормальных двух 21х хромосом, их 3.
- ПГТ-СР (СР - структурные нарушения) помогает оценить непосредственно структуру хромосомы (1 из 46).
- ПГТ-М (М - моногенные заболевания). Моносомии вызваны мутацией или нарушением в последовательности ДНК одного гена. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.
Когда проводить ПГТ-А?
Показания для ПГТ-А:
- С каждым прожитым годом вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием растет. В старшем репродуктивном возрасте она достигает максимума.
- Привычное невынашивание беременности (2 и более)
- Многочисленные неудачные попытки ЭКО (имеются в виду переносы в полость матки)
На самом деле при проведении данного исследования вероятность наступления беременности в программе ЭКО очень сильно увеличивается. Всё-таки, эмбрион оказывается главным в этом процессе.
И иногда именно в хромосомных аномалиях кроется причина неудач.
Но когда же используется ПГТ-СР и ПГТ-М?
- Один или оба родителя болеют известным генетическим заболеванием/являются носителем
- В семье родились дети с генетическим заболеванием
Гораздо реже, но для многих семей это панацея, возможность родить здорового малыша!
Популярные вопросы:
- Как берется тест?
У эмбриона берется (биопсия) клеточка из будущей плаценты, для него это безопасно. Эмбрионы с плохой морфологией не биопсируются.
- Есть ли связь с внешним видом эмбриона и результатом теста?
Нет, никакой
- Можно ли выбрать пол?
Селекция пола запрещена. Возможна только при заболеваниях, сцепленных с полом по заключению врача-генетика.
Надеюсь, было интересно!
❗Заочных рекомендаций по лечению и диагностике - не даю. Блог носит исключительно научно-популярный характер. Все рекомендации по диагностике, профилактике и лечению назначаются исключительно врачом на очном приеме.