Про генетическую диагностику эмбриона мы поговорили. Но! Она не исключает диагностику во время беременности. И если про первый скрининг вам расскажут в любой поликлинике, то про НИПТ (НеИнвазивное Пренатальное Тестирование) вам будет интересно послушать 🤗
Итак, что же такое НИПТ?
Начнём издалека, где-то с 9 недель беременности в крови матери начинает циркулировать ДНК плода. Мама становится химерой. И именно благодаря этому мы можем провести НИПТ: забираем кровь из вены (как на обычный анализ) и дальше в лаборатории выделяем ДНК плода в крови матери. Оцениваем его структуру и выясняем нет ли у плода патологии: Даун, Эдвардс, Патау и многих других. В том числе и аномалии, связанные с половыми хромосомами, поэтому пол плода идёт бонусом.😊
Какова точность метода?
Точность составляет более 99%, но если патология будет выявлена, генетик будет рекомендовать дополнительную инвазивную диагностику.
В чем отличие от обычного скрининга?
- Во время первого скрининга вы сдаете несколько биохимических маркеров (PAPP-A, B-ХГЧ) и вам проводят УЗИ. А дальше дают оценку, у скольких женщин с такими же результатами родился ребенок с патологией
общая температура по больнице.Отсюда и результат 1:200/1:2000 и тд. И вероятность - низкий/высокий риск. - При НИПТ оценивают саму ДНК и дают прямой ответ - есть или нет аномалии.
Кому делать НИПТ?
Во многих странах мира его уже приняли как обязательный для всех беременных. И первый скрининг не проводится.
В нашей стране НИПТ пока не исключает первый скрининг и проводится исключительно за отдельную плату.
Знать о нём полезно, а решать делать или нет только вам!
❗Заочных рекомендаций по лечению и диагностике - не даю. Блог носит исключительно научно-популярный характер. Все рекомендации по диагностике, профилактике и лечению назначаются исключительно врачом на очном приеме