«Слышал звон, да не знаю, где он» - именно так можно охарактеризовать реакцию отдельных женщин на обязательное генетическое тестирование новорожденных младенцев. Чем же им не угодила эта медицинская процедура? Все просто. По некоторым данным чуть ли не каждый пятый отец воспитывает в семье не своего ребенка. И он не знает об этом.
Поэтому женщины, которые точно знают, что отец ребенка и ее муж – это разные люди, очень боятся этой процедуры. Услышав в разных средствах массовой информации о генетическом скрининге, они воображают, что сейчас их тайна раскроется, представляют себе развод и скандалы. На самом деле все это, конечно, не так. Генетическое тестирование естественно может дать ответ на вопрос: «Кто отец ребенка?», но лишь в том случае, если в этом заинтересован один из родителей, т.е. это частный медицинский генетический анализ, который может быть инициирован опять же частным образом.
Массовый генетический скрининг новорожденных имеет совершенно другие цели. Установление отцовства в них не входит. Дело в том, что каждый представитель человечества несет в себе несколько десятков генетических мутаций. Какие-то из них передались от матери или отца, какие-то возникли в процессе зачатия (так называемые de novo). Скрининг новорожденных нужен, чтобы исключить отдельные опасные мутации, которые коренным образом меняют жизнь человека. Сейчас в Российской Федерации проводится анализ крови на наличие или отсутствие таких генетических заболевания как: гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и галактоземия.
Почему именно они? Возьмем фенилкетонурию.
Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.
Никто бы не хотел такого страшного диагноза для своего ребенка, тем не менее, именно это заболевание является наиболее «частым» среди редких болезней. Оно встречается у 1 из 8000 человек. Но, симптомы фенилкетонурии можно легко устранить, если ребенок с самого рождения будет соблюдать особую диету. Если в первые же дни после родов стало ясно, что новорожденный с фенилкетонурией, то за его жизнь можно не бояться. Его маму научат, как его кормить, как рассчитывать белки и прочие полезные элементы, чтобы в организме не возникло нарушений. Такой ребенок вырастет нормальным, полноценным человеком, а все благодаря раннему скринингу.
Аналогичным примером является муковисцидоз – тоже редкое заболевание, при котором ребенок нуждается в ежедневных огромных дозах ферментов и антибиотиков. Ранняя диагностика позволяет свести к минимуму нарушения в организме человека.
Именно поэтому скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для детей. Поэтому врачи и генетики бьются за расширение программы скрининга до 30 редких заболеваний. Это потребует значительных денежных средств, но пользу от расширения перечня болезней для тестирования сложно переоценить. Так мы добьемся глобального оздоровления общества, ведь генетическая мутация, выявленная на начальном этапе, может поддаваться коррекции.
P.S. Больше статей о здоровье здесь: https://zvopros.ru/health/
Читайте, дискутируйте, задавайте вопросы...
За лайки — плюс в карму и Вам и нам))