Группа ученых под руководством Тимоти Фрейлинга (Timothy Frayling) из Эксетерского университета в Великобритании обнаружила вариант (аллель) гена FGF21, который способствует высокому артериальному давлению и повышенному потреблению сахара и алкоголя. При этом показана связь этого же аллеля с уменьшением жировых отложений в теле человека. Статья исследователей опубликована в журнале Cell Reports.
Ген FGF21 (фактор роста фибробластов 21) кодирует гормон, выделяемый печенью, отвечает за высокую чувствительность к инсулину. Он стимулирует поглощение глюкозы адипоцитами (жировыми клетками), понижая, таким образом, уровень сахара в крови. Кроме того, он влияет на гипоталамус в мозге человека, подавляя желание употреблять сахар и алкоголь. Повышенные уровни гормона наблюдаются у людей с неалкогольной жировой болезнью печени, а также у страдающих ожирением, что указывает на невосприимчивость тканей к гормону.
Некоторые мутации в FGF21 приводят к появлению аллелей с другими свойствами. Ученые проанализировали данные долговременного исследования UK Biobank, в котором участвовали 500 тысяч человек. Добровольцы сдавали образцы крови, слюны и мочи для выделения ДНК. Также они заполнили опросники для определения их пищевых привычек.
Ученым удалось выявить аллель гена FGF21, обозначаемый как rs838133, который встречается у 45 процентов людей и обуславливает низкую активность соответствующего гормона. Оказалось, что присутствие этого варианта связано с высоким потреблением сахара и алкоголя и низким — белков и жиров. Он также способствует уменьшению жировой массы. Хотя последний показатель находится в прямой зависимости от соотношения талии и бедер (СТБ), в данном случае эта зависимость была обратной, то есть уменьшение жира связано с увеличением СТБ.
Для rs838133 показана связь с высоким кровяным давлением, причем эта зависимость сохраняется с поправкой на курение, потребление алкоголя и соли.
По словам исследователей, поиск ассоциаций между различными аллелями и их фенотипическими проявлениями позволят объяснить, почему снижается эффективность лекарственных препаратов, направленных на тот или иной ген.