Часто артефакты, считающиеся потерянными во времени, обнаруживаются в самых трудных местах для поиска, будь то древнее кораблекрушение или чердак бабушки. Когда дело доходит до генома человека, у генетиков есть свои темные углы, куда никто не осмелился рискнуть проникнуть.
Исследовательская группа из Калифорнийского университета, наконец, попробовала, и то, что они обнаружили, было, безусловно, историческим открытием: ранее не обнаруженная ДНК неандертальца, скрывающаяся в хромосомах современного человека.
X отмечает разделение
Чтобы понять это открытие, вы должны сначала понять хромосомы. Хромосомы - это структуры, которые существуют в ядре каждой клетки вашего тела, что вы, вероятно, видели в виде X-образных элементов в диаграммах учебников и научных статьях. Хотя это не так: в большинстве случаев хромосомы просто висят в ядре в виде запутанного беспорядка ДНК. Только когда клетка готова к делению, хромосомы приобретают вид, который вы видели в учебнике.
Когда клетка готова к делению, эти длинные нити ДНК скручиваются в 46 отдельных хромосом, которые технически являются 23 парами, так как у нас есть одна соответствующая версия от каждого из родителей, но эти пары не связаны друг с другом.
Деление клетки подстегивает каждую из наших 46 хромосом, чтобы сделать свою копию, известную как хроматида, которую она держит для безопасного хранения, прикрепляясь к центральной области, известной как центромера. Вот где образуется форма Х с центромерой, сидящей на пересечении этого X.
В этот момент маленькие волокна, называемые микротрубочками, вытягиваются из специальных органелл на каждом конце ядра и прикрепляются к центромере каждой Х-образной двойной хромосомы. Наконец, микротрубочки отделяют хроматиды друг от друга к любому концу ядра по мере его разделения. Эти две хроматиды затем идут своими путями, чтобы каждая стала хромосомой в новой дочерней клетке.
Этот процесс клеточного деления называется митозом. Но для организма, вырабатывающего яйцеклетки или сперматозоиды, процесс, известный как мейоз, немного отличается. В этом случае каждая Х-образная двойная хромосома выстраивается в линию со своим соответствующим партнером от другого родителя.
Хроматиды из каждого X переплетаются вместе и заканчивают торговлей участками ДНК в процессе кроссовера - например, я возьму ваш участок для цвета глаз и дам вам мой, вы возьмете мой - для роста, а я возьму ваш. Из этих четырех смешанных хроматид образуются четыре яйцеклетки или клетки спермы. Это смешивание, которое учитывает тот генетический бросок костей, который дает потомству особую смесь черт, что отличаются от ребенка к ребенку.
Почти каждый ген, о котором вы когда-либо слышали, был найден во внешней части хромосомы - как бы в руках X. В этом новом исследовании генетики изучили центромеру или пересечение X. ДНК в этой области полна повторяющихся последовательностей, которые действительно затрудняют правильное отображение. «Это сердце мрака генома, мы предупреждаем студентов не ходить туда», - сказал ведущий автор работы Чарльз Лэнгли.
Отправляясь в сердце тьмы
Идентификация генов в центромере является большой проблемой, так как центромера не участвует в кроссовере во время мейоза. Это означает, что он может содержать гены, которые существовали в течение сотен тысяч лет. Исследователи полагали, что это будет означать, что могут существовать большие группы генов, которые наследуются из поколения в поколение, называемые гаплотипами, которые распространяются на этот регион.
Чтобы найти их, команда искала мутации одного гена вокруг центромеры, которые могли бы позволить им идентифицировать общие гаплотипы. Конечно же, это привело их к обнаружению центромерных гаплотипов, как в плодовой мухе, так и в ДНК человека.
Так что именно они нашли?
В одной хромосоме они обнаружили гаплотипы, которые существовали около 500 000 лет, сразу после того, как люди покинули Африку. В другом они обнаружили ДНК неандертальцев, которая существовала около 700 000 лет, примерно в то время, когда наши человеческие предки отделились от предков неандертальцев. (В частности, эти гены в основном связаны с нашим обонянием.) В еще одной хромосоме они обнаружили еще более старый гаплотип от родственника, которого они даже не могут идентифицировать.
Это только начало поиска древней ДНК в темном центре наших хромосом, но есть и более современное применение. Если ученые смогут определить разницу между хромосомами на основе их центромер, они выяснят, какой гаплотип центромер, который человек наследует от яйцеклетки или сперматозоида, имеет значение. Возможно, что некоторые гаплотипы наследуются легче или более подвержены ошибкам, чем другие.
Понравилась статья? Жмите «лайк» и подписывайтесь на канал.