Волков Владимир Геннадьевич о том, что такое генетическая генеалогия, что и как можно с помощью неё узнать.
Благодарим за предоставленное помещение библиотеку "Научка".
Интервьюер: Первый вопрос у нас будет общий: какую вообще информацию можно узнать из ДНК, какие части ДНК тестируются и по каким видам этих тестов информацию о каких линиях можно узнать?
Волков В.Г.: Начнём с того, что такое генетическая генеалогия, само название. Это генеалогия: мы с помощью генетики можем узнать о своём происхождении, о происхождении своих предков, о том, где жили наши предки, когда они примерно жили, и уже даже примерно представить, к какому этносу они принадлежали или на какой территории проживали. Генетика даёт это. Главное, что даёт генетика – это возможность установить родство, выявить, точнее, родство. Мы сравниваем двух человек. В данном случае, когда мы изучаем Y-хромосому, которая передаётся только по мужской линии, от отца к сыну непрерывно, изменения происходят только внутри Y-хромосомы, никакие женские линии – жёны, бабушки – не влияют на это. Линия передаётся чисто по мужской линии, и по ней мы можем судить, кто как ближе к вам. В частности, сравнивая двух мужчин, мы можем сказать, являются ли они троюродными братьями, десятиюродными братьями, ещё более далёкими родственниками до тридцати-ста поколений и далее, далее. И, таким образом, выявляем или рисуем большое древо человечества от самого первого предка.
Первого, которого называют Y-хромосомный Адам, который жил, вероятно, по новым расчётам, около 200 000 лет назад, или даже 250 000 лет назад. И вот дерево это разветвляется на разные линии и доходит до конкретных людей, которые живут и ныне. Кто-то из этих людей более родственны друг другу, близкие родственники, кто-то более далёкие; одни народы ближе, другие дальше. По территории тоже различаются: в Африке живут представители одних генетических линий мужских, в Азии – других, в Европе – третьих генетических линий. Где-то может оказаться, что народы Европы, северной Европы, ближе к народам юго-восточной Азии. И наоборот: некоторые народы Азии южной, например, ближе к народам Европы или Сибири. Это всё генетика очень хорошо показывает на основе выявления мутаций специфических, которые даже можно датировать.
Интервьюер: Про мутации Y-хромосом мы поговорим ещё отдельно. А какие у нас ещё есть варианты? Аутосомные тесты, митохондриальные тесты – что можно узнать по ним? Какая точность этих данных?
Волков В.Г.: Я немного сказал об Y-хромосоме. Чистая женская линия, её исследования основываются на митохондриальной ДНК. То есть, мама передаёт детям свою митохондриальную линию, митохондрии, как мальчику, так и девочке, а сама получает, соответственно, от своей мамы, далее от бабушки, от прабабушки... То есть, чистая женская линия.
Это сходство тут очень похожее на происхождение и структуру мужской линии: как есть большое древо мужское, мужских линий, так есть и большое древо женских линий. Также можно установить, откуда эта линия происходит, где жил предок, праматерь этой линии: жила ли она в Азии, жила ли она в Европе или в Африке. Это всё устанавливается. Но есть небольшая проблема: если в Y-хромосоме мутация происходит чаще, это позволяет точнее устанавливать родство между людьми и увидеть более близких родственников, то в митохондриальной ДНК мутации реже происходят, поэтому очень сложно сказать, насколько близки родственники: 500 или 2000 лет между ними. Но, тем не менее, всё равно какие-то группы, этнические, прежде всего, являются обладателями определённых женских линий, например, у селькупов или у ненцев свои женские линии, у европейцев: французов, британцев или испанцев – совсем другие генетические линии. То есть, тем не менее, они разные в разных регионах. А третья система, основная, которую мы используем, по крайней мере, в генетической генеалогии – это, так называемые, аутосомы, то есть 22 пары неполовых хромосом, которые не влияют на пол ребёнка – их называют аутосомы, они передаются как от матери, так и от отца, и смешиваются в процессе передачи. То есть, папа примерно половину, не обязательно точно, передаёт ребёнку, и мама – примерно половину. И это всё рекомбинируется, смешивается. Соответственно, родители также получают эти аутосомы от своих родителей, и так они перемешиваются и передаются конкретно человеку.
Если люди живут в одной среде, как это было не так давно, изолированно, изолированные популяции, которые вступают в браки почти исключительно с представителями своего народа, своего этноса, то и аутосомы как бы остаются без изменений, определённые аутосомные блоки передаются у представителей этого народа из поколения в поколение. И можно очень легко отличить представителей одного народа от другого. То есть, у них эти блоки будут крупные. Возьмём селькупов, например, или ненцев. Очевидно, что у них общие блоки будут такие: близкие, большие, явные, что примесей не было. Если идёт смешение, эти блоки вымываются, меняются, заменяются или замещаются другими. Из поколения в поколение. Люди, которые более смешанные, принимают с двух сторон эти аутосомные блоки. И уже заметно, что только половина аутосом человека связана с какими-то определёнными этническими группами, а половина – с другой этнической группой; похожи, близки таким же аутосомам в другой этнической группе. Но здесь есть очень интересный метод, который позволяет установить, к каким популяциям человек ближе. Соответственно, если у него аутосомные блоки, части аутосом похожи на представителей другой популяции, например, русские и литовцы: мы видим близость определенную; либо русские популяции могут быть разные: русские могут быть северные, южные, сибирские русские. Есть между ними отличия в этих блоках. Но, тем не менее, мы видим, что русские северные сближаются с русскими из Сибири, русскими с Урала, сближаются в большей степени. Например, татары Поволжские будут сближаться между собой. И даже башкиры, которые вроде рядом проживают, на них не так сильно похожи. Они различаются между собой.
Собственно, про русских можно даже сказать, что они более однородны. Русский, например, из Пскова более похож на русского из Владивостока, нежели татарин на башкира. То есть, разница более существенная между этими двумя популяциями. А русские, между тем, очень похожи друг на друга, на разных русских: что южные будут, что уральские, что северные русские – они более близки между собой благодаря тому, что у них одинаковые эти блоки аутосом, которые передаются из поколения в поколение и достаточно мало изменяются. Мутации, конечно, внутри происходят в этих блоках, но редко. И эти все изменения, вся разница зависит от смешения: насколько и какие части достанутся человеку от разных его предков.
Если об этой системе говорить, то можно предполагать, не только к каким популяциям, каким народам принадлежали предки, но и примерно установить место происхождения каких-то групп предков. Если человек происходит из популяции изолированной, как евреи, как селькупы, как финны, например, то очевидно, очень хорошо заметно, что его предки были финнами, проживали на территории Финляндии, либо где-то рядом; либо его предки были евреями, но там уже с территорией связи меньше, намного меньше, но, тем не менее, какими-то группами евреев: ашкенази, живущими в Украине или живущими в Германии. Разница там уже ощущается незначительная.
Интервьюер: Спасибо за интересный рассказ про аутосомные маркеры. Следующий вопрос об Y-хромосоме: расскажите подробнее, как выстраиваются деревья по Y-хромосоме, как считается возраст до общего предка, как выстроить своё генеалогическое дерево в сравнении с близкими образцами, в которых есть совпадающие мутации?
Волков В.Г.: Y-хромосома для нас очень важна, потому что это передача определённой наследственности только именно по мужской линии. Фамилия у нас, да и вообще принадлежность к роду определяется по мужской линии. Как и у многих народов, у русских, в том числе, фамилия передаётся, в основном, по мужской линии. У других народов, у которых сохранилась родовая система: у башкиров, у казахов, у киргизов – это тоже очень важно, потому что они прослеживают свою родословную по мужской линии, иногда совершенно забывая про женские, не включая их в свои родословные, не указывая. И в этом смысле генетическая генеалогия идёт согласно этой традиции: то есть проследить происхождение человека по мужской линии, показать принадлежность его к определённому роду. Если мы даже можем знать, какая доминирующая линия у какого-то клана, то, проверив человека, который предполагает принадлежность к этому роду, можно проверить, насколько он близок к этому роду.
Точнее определить по письменным документам, где жили наши предки, иногда достаточно сложно. Для Северной России мы можем, конечно, уйти вглубь по документам до времён Ивана Грозного, а иногда и чуть-чуть глубже. Для Центральной России – может, на сто лет и поменьше. Для более южных областей, Украины, например, или каких-то ещё территорий, восемнадцатым веком всё ограничивается. Вот здесь на помощь и приходит генетика. Я уже говорил, что мы можем рассчитать степень родства между двумя людьми, а рассчитываем мы её по мутациям, сравнивая, делая полные тесты, их называют полногеномные иногда, полные сиквенсы Y-хромосомы. Мы выявляем множество мутаций, которые, например, характерны для определённых людей, либо большой группы людей. Совсем большие группы людей бывают, такие группы называются гаплогруппами. Если группа поменьше, и она является подразделом более высокой группы, частью этой большой группы, то её можно назвать субклад, либо ветвь, либо линия. Она по-разному именуется, но очевидно, что чаще всего она будет моложе той мутации, которая характерна для большой группы людей. Хотя это не всегда работает. И нам нужно высчитать, когда эта мутация возникла. По методикам накопления мутаций мы устанавливаем дату, когда примерно жил предок этой группы, который получил эту мутацию.
Конечно, мутации появляются с особой периодичностью. Не ровно, конечно, через сто лет, а приблизительно, плюс-минус, с небольшими интервалами. Восемьдесят лет может пройти, и либо в одном поколении, либо в двух-трёх может проскочить мутация. И, в среднем, мы можем устанавливать, когда могла возникнуть эта мутация: 200 лет назад, 500 лет назад, 1000 лет назад, 20 000 лет назад – и вплоть до самых первых мутаций. Но больше нас интересуют в плане происхождения молодые мутации. Потому что старые мутации, которые возникли 10 000 или 15 000 лет назад, конечно, очень интересны, но они достаточно большие и разбросаны по значительной территории. Например, группа N. Если мы примерную датировку берём, 19-16 тысяч лет назад она возникает где-то в Южном Китае, а сейчас группа N занимает огромную территорию от того же Южного Китая по всей Северной Евразии, по Сибири доходит до Финляндии, до Прибалтики. То есть, большая территория. Группа R1a, если даже вместе с R1b, занимает всю Европу, значительную часть Центральной Азии, Южную Азию. То есть, на огромной территории распространилась.
Но нас интересуют более молодые мутации, которые возникли, скажем так, 2 500 лет назад. Здесь уже мы можем связать людей, в которых возникла эта мутация, не только с определёнными территориями, но и с определёнными общностями древними. Если мы можем по методике определённой установить, где проживал предок какой-то группы, где предковые группы находятся, как они мигрировали, то мы можем установить, когда он проживал, в какое время, плюс-минус 100 лет, мы уже можем увидеть, что в это время там существовала определённая культура, сделать определённые выводы о том, к какой культуре мог принадлежать предок человека или целой этой группы и, соответственно, говорить об истории этого конкретного древнего рода.
А те мутации, которые возникли совсем недавно, ещё более интересны. То есть, 500 лет назад, к которым принадлежит небольшое количество людей. Выявляем территорию: территория Вологодской области, территория Рязанской области или прилегающие территории. Только там встречаются представители, например, этой группы, с этой мутацией, либо лишь незначительное количество людей проживает в других местах. Или по родословной мы знаем, что предки этих людей проживали именно в этом месте, в Рязанской области. Соответственно, эта группа скорее всего возникла в Рязанской области. Мы смотрим, к кому они ближе, и видим, что ближайшие генетические родственники, с более ранней мутацией, которая их объединяет и возникла чуть раньше, может быть, 1 000 лет назад, также занимают Южную Россию и, может быть, небольшую часть Беларуси. И уже по датировкам мы можем предположить, что эта группа на момент проживания, например, вятичей занимала ту же самую территорию. Сходство тут очевидно. А другая группа оказывается родственной, но живёт чуть севернее, занимает ту территорию, которую когда-то занимали кривичи: большую часть Беларуси, часть России. Тоже можно связать каким-то образом эту группу именно с этим племенем. Потомки этого населения, имеющие эту мутацию, вполне могут быть потомками представителей кривичей, либо вятичей, либо каких-то других восточно-славянских племён.
Интервьюер: Как мы по мутациям можем определить место, из которого происходит эта мутация?
Волков В.Г.: Тоже очень интересный вопрос. Надо было сразу с него и начинать. Он более первичен, чем установление возраста предков. Методики там достаточно простые, решаемые. Если мы видим определённую группу людей, например, финны, у них, в основном, доминируют определённые генетические группы. То есть, у большой группы людей сходные мутации. И мы видим мутации, которые возникли раньше, их называют снипы (от англ. SNP – однонуклеотидные замены, прим. ред.); они встречаются не только у финнов, но и в Поволжье, и в Северной России, на Урале. И на тех же территориях мы видим какие-то линии, которых больше: родственные, братские, боковые линии, которых на определённой территории, например, прилегающей к Уралу, либо в Кировской области, в Вятском крае, там их, этих боковых линий гораздо больше, чем в Финляндии.
Как будто уже человек с одной мутацией, или группа с одной мутацией, близкородственная, ушла с территории Поволжья либо территории Западного Урала и дошла до Финляндии. А братья, родственники той линии, родственные группы остались в тех же самых местах. То же самое, если мы на восток взглянем, там окажется, что более далёких генетических родственников ещё больше обитает, либо они разошлись. Уйдём ещё дальше на восток, до Китая, если дойдём, то там мы увидим ещё большее разнообразие. Множество ветвей этой линии подчёркивают разнообразие, они уже по количеству мутаций будут очень сильно отличаться, разные эти ветви, пока они приобрели эту общую мутацию. И самые предковые группы окажутся в Китае, либо в совсем южном Китае. Собственно, миграции в этом случае очень хорошо прослеживаются. Хотя, есть проблема, которая связана именно с накоплением материала. Если материала мало, нам очень сложно сказать, как конкретно шла миграция. Иногда мы видим только две точки: например, Прибайкалье, там много представителей группы N, там много предковых групп отделившихся, разнообразие высокое; и следующая точка у нас – Северный Урал, западная часть Северного Урала. И между ними практически не отмечено значительных следов. Очень сложно сказать, каким путём двигались представители этой группы: то ли южным – по степи, либо по кромке лесов они дошли до Урала, а может быть, северным путём – по тундре они продвигались… И только последние данные могут показать, где действительно больше разнообразие, где мы нашли, наконец, такую популяцию, в которой представлены разные линии. Тогда мы можем предположить: вот эта группа всё-таки двигалась северным путём и попала в Европу из Сибири именно северным путём. И тут ещё на помощь нам приходит, конечно, палеогенетика – данные о древней ДНК. Иногда исследуется древняя ДНК, извлекается у людей-носителей определённых культур, и выявляется такая специфическая мутация, которая характерна для определённых современных групп. А иногда на этой территории, где мы нашли эти древние останки, нашли эту мутацию, очень важную, которая является практически предковой для какой-то ушедшей далеко на запад этнических групп, на этой территории потомков, представителей этой мутации нет, только древние, или там никто не проживает. В соответствии с этим, палеогенетика даёт очень важный материал о направлении мутации. Мы сможем показать, что именно здесь проходили эти люди 2 000 лет назад, 3 000 лет назад, а, может быть, даже и 5 000 лет назад продвигались, в зависимости от того, что мы исследуем. И соответственно, история человечества, история конкретных групп становится более точной.