Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход».
1. Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами.
Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели. Если мы возьмем данные, полученные в больших выборках, то риск повторного случая аутизма у ребенка тех же родителей — 18%. А для таких заболеваний, которые 100-процентно наследственные и совершенно точно связаны только с генами и больше ни с чем, например, муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии — риск 25%. Потому что даже чисто наследственные заболевания никогда не дают риска в 100%, ведь гены все равно как-то комбинируются, как правило, у родителя есть и нормальная копия гена, и мутантная. В результате даже в таком чисто генетическом случае — 25%, а при аутизме — 18%. То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто.
2. Риск аутизма, по последним данным, связан с генами примерно на 70%.
К тому же, существуют близнецовые исследования. Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости. И для аутизма коэффициент наследуемости — опять же, по разным данным, по разным статьям — варьируется достаточно широко, я бы сказала, что сейчас оценка на уровне 70% достаточно аккуратна. Другими словами, есть где гораздо больше, есть где гораздо меньше, но я предпочитаю полагаться на такую более или менее усредненную цифру — это 70% риск аутизма, связанный именно с генами. При этом не все эти 70% — это какие-то синдромальные формы, связанные с конкретной мутацией, это могут быть какие-то наследственные предрасположенности, могут быть состояния, которые зависят от комбинации генов и внешней среды. Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.
3. На риск аутизма также влияют факторы окружающей среды, но их роль до сих пор недостаточно изучена.
В отношении аутизма очень много факторов риска уже изучено и еще больше изучается прямо сейчас. Скорее всего есть такие факторы, о которых пока никто не задумывался, но со временем их тоже найдут. Поэтому здесь ситуация развивается достаточно динамично. Какое-то время назад, например, еще кто-то считал возможным обсуждать риски, связанные с вакцинацией, а сейчас об этом даже смешно говорить и то, что вакцинация аутизм не вызывает, уже понятно. С другой стороны, ситуация с активацией материнской иммунной системы пока не очень ясна. То есть иммунная система в какой-то доле случаев явно в процесс вовлечена, но пока не понятно: это какие-то форс-мажорные ситуации, то есть совсем небольшая доля случаев, или же проблемы такого рода более частые.
4. Возможно, у девочек есть генетические защитные факторы в отношении аутизма, но пока неизвестно, какие именно.
Аутизм в несколько раз чаще встречается у мальчиков, по сравнению с девочками. Скорее всего, это обусловлено какими-то генетическими причинами, но пока никто толком не знает, какими именно. Предполагалось существование некого защитного фактора на Х-хромосоме, благодаря которому девочки устойчивее, но его никто так и не нашел. Поэтому сегодня какой-то единой концепции, почему у девочек аутизм встречается реже, не существует. Кроме того, у ряда специалистов есть некоторые сомнения по поводу того, что это правда так. Потому что, возможно, у девочек аутизм просто сложнее выявляется, особенно если это высокофункциональные формы. Есть довольно много работ, посвященных тому, что высокофункциональный аутизм у девочек, девушек и женщин довольно часто остается нераспознанным в силу того, что социальная мимикрия у женщин лучше развита. И, скажем так, многие вещи остаются фактически тайной женщины, она просто с этим живет, и никто так и не узнает, какая это для нее большая проблема.
5. Выявить конкретную генетическую причину аутизма можно примерно у 25% детей.
Современными методами примерно у 25% детей выявляется причина аутизма, находящаяся в генах. Если родители смогут такую причину найти при генетическом обследовании, то, во-первых, им становится доступна диагностика при планировании следующей беременности, во-вторых, это помогает им найти другие семьи с такой же формой аутизма как у них, например, с тем же самым синдромом. В этом случае они могут делиться с этими семьями опытом, узнавать, что помогает, а что нет, какие-то особенности протекания аутизма, характерные именно для данного синдрома.
6. Важная причина для генетического тестирования при аутизме у ребенка – психологическая.
Еще одна важная причина тестирования при аутизме у ребенка – чисто психологическая. Очень часто, когда становится известно, что причина аутизма в конкретной генетической мутации, родители перестают искать виноватого – в мутациях никто не виноват. К сожалению, это случайный процесс, повлиять на который невозможно. Главное, это может помочь родителям перестать тратить силы на какие-то психологические процессы, связанные с чувством вины и сомнениями «Что мы сделали не так?» Это помогает родителям больше сосредоточиться на лечении и поиске выхода из ситуации.
7. Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма.
Часто бывает так, что аутизм – это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии. Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше.