По данным Всероссийского общества орфанных больных, Дагестан является регионом России с наибольшим количеством редких заболеваний. Несмотря на то, что закон гарантируеттаким пациентам бесплатное лечение, дагестанские пациенты жалуются на отсутствие систематической медицинской помощи.
У тринадцатилетней дочери Нурмагомеда Расулова с рождения была диагностирована талассемия — наследственное заболевание крови. Расулов рассказал ОС Media, что они получают лекарственные средства только по основному диагнозу и не получают лекарств по сопутствующим болезням. По его словам, у его дочери есть также заболевания печени, поджелудочной железы и сердечная недостаточность, лекарства для лечения которых им приходится покупать самим.
Он говорит, что по закону при предоставлении чеков в государственную страховую компанию их должны оплачивать хотя бы на 50 %, но этого не происходит.
Расулов также жалуется на недостаточное количество мест в стационаре для пациентов, которым переливают кровь, в южном Дагестане.
«Дожидаться в очереди по два месяца означает ухудшение состояния. В дагестанском Росздравнадзоре на мои жалобы ответили, что у них нет рычагов воздействия на министерство здравоохранения Дагестана», — сказал он.
Индира Юнусова, главный детский гематолог Дагестана, сказала OC Media, что в России всего 200 больных талассемией, и 140 из них зарегистрированы в Дагестане. По ее словам, среди них 76 детей. Она также сказала, что реальное количество носителей заболевания может быть выше.
Орфанные болезни
Орфанные заболевания достаточно редки, и рынок слишком мал, чтобы поддерживать исследования для их лечения. Ирина Мясникова, председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний, сообщила OC Media, что более 2 млн человек в России страдают такими заболеваниями. По ее словам, самое большое в России количество людей с редкими заболеваниями — в Дагестане.
В Министерстве здравоохранения Дагестана ОС Media сообщили, что в республике насчитывается около 200 орфанных больных, 126 из них — дети.
Аминат Гамзатова, врача–генетик перинатальной диагностики Республиканского медико-генетического центра Дагестана, сказала OC Media, что главными причинами таких заболеваний являются близкородственные браки, географические и этнические изоляты (азербайджанцы, табасаранцы и ногайцы), а также религиозный запрет на прерывание беременности.
По словам Гамзатовой, в регистре Дагестана числится 24 вида редких заболеваний, но в действительности этих болезней намного больше.
Она сообщила ОС Media, что самым распространенным орфанным заболеванием в Дагестане является мукополисахаридоз, при котором в организме не хватает фермента, отвечающего за вывод токсинов. В результате у детей неправильно развивается скелет, что ведет к потере слуха и зубов.