Также носит название синдром Лежена в честь описавшего его в 1963 году ученого из Франции. Своеобразное название синдром получил благодаря характерному звуку, напоминающему мяуканье котенка, который издает ребенок при плаче. Это генетическое заболевание, вызванное нарушением в кариотипе. Точнее в пятой паре хромосом.
Кариотип имеет запись 46 XX или XY, 5p-. Развитие патологии вызвано делецией (утратой) плеча на 5-й хромосоме. Размер делеции может варьироваться от трети до полного короткого плеча. По сути размер утраты не важен для клинической картины. Значение имеет сам факт отсутствия фрагмента хромосомы. Может проявляться в мозицизме.
Встречается довольно редко. Один новорожденный на 45 000. Женщины страдают этой аномалией на 30% чаще, чем мужчины.
К основным симптомам кошачьего крика можно отнести:
- Измененная гортань (недоразвитие, лишние складки, уменьшенная плотность, чрезмерная мягкость). Из-за деформации гортани ребенок издает звук, похожий на мяуканье. Обычно этот синдром пропадает после достижения одного года.
- Глаза широко посажены.
- Измененная форма черепа (микроцефалия)
- Масса ребенка при рождении намного ниже среднего.
- Деформированные ушные раковины.
- Отсталость в развитии, слабоумие.
Также зачастую наблюдаются нарушения в работе органов и систем.
В зависимости от степени развития пороков внутренних органов и опорно-двигательного аппарата зависит продолжительность жизни. Социальная жизнь сильно затруднена и зачастую невозможно без посторонней помощи.
В качестве терапии используется препараты стимулирующие психомоторные функции, массаж и ЛФК. Лечению не поддается.
Ранняя диагностика
Современная генетика позволяет диагностировать "синдром кошачьего крика" на ранних сроках беременности. Уже начиная с 10-ой акушерской недели можно пройти анализ ДНК. Неинвазивный пренатальный тест выполняется по крови матери. Исследование безопасно для мамы и малыша. Не требует специальной подготовки или назначения врача.
Из крови матери выделяют ДНК ребенка, которое тестируется на наличие хромосомных патологий. Если НИПТ выявил высокую степень наличия синдрома, женщина направляется на инвазивную диагностику. Далее уже следует подтверждение с помощью биопсии.
Ввиду того, что неинвазивный анализ может нанести вред здоровью плода и женщины, его не рекомендуется назначать без НИПТ. Исключение составляет явный выраженный патологический фенотип родителей.
Лидерами в области определения делеций и микроделеции хромосомы являются два теста: Panorama (США) и Veracity (Кипр).
Генетический центр "Ралзо" является официальным партнером кипрской ДНК лаборатории "NIPD Genetics".