Вы знаете, почему у ребенка в роддоме берут кровь из пяточки? Лайк, чтобы не пропустить все самое важное) Спасибо!
Кровь из пяточки берут для того, чтобы проверить малыша на редкие генетические патологии.
О каких патологиях идет речь? ⠀
Это так называемые «орфанные» или «сиротские заболевания». Они встречаются очень редко (не более 10 случаев на 100 тысяч населения) и обычно имеют генетическую природу. В мире известно около 7 тысяч подобных болезней. В российском перечне находится 214.
Но обязательный скрининг в роддомах берут не на все 214, а только на 5 – самых распространенных!!
Это муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.
Всего 5 заболеваний!!!!⠀
Согласитесь, это очень мало. Для сравнения: в США перечень болезней, входящих в неонатальный скрининг, в 10 раз больше и включает 50 патологий!!! ⠀⠀
Это позволяет в большем проценте случаев предупредить осложнения у больного ребенка и ухудшение его состояния! ⠀⠀
Именно поэтому российские генетики предлагают расширить этот список! В Москве (с нынешнего года) он уже вырос на 6 позиций. Анализ включает 11 наследственных болезней, но и этого, по мнению специалистов, мало. ⠀
Список нужно расширить до 30-33 патологий❗
Это поможет уберечь от инвалидизации и возможной смерти около 2 тысяч детей в год. Для этого, кстати, не всегда нужно будет дорогостоящее лечение. В некоторых случаях, как, например, при фенилкетонурии, потребуется просто внести изменения в режим питания малыша.
Минздрав предлагал расширить перечень патологий в скрининге в феврале этого года. Однако Минфин и Минэкономразвития это предложение заблокировало и, похоже, в ближайшие годы, ситуация не изменится. Если вы хотите пройти расширенный скрининг, выход только один – пройти его самостоятельно. В платных клиниках стоимость анализа на 38 патологий обойдется в сумму около 5 тысяч рублей.
❓Теперь, когда вы знаете, что есть возможность проверить ребенка на генетические заболевания, напишите в комментариях: ✔️ Готовы за 5 тыс сдать анализ или положиться✔️ на волю случая? Голосуем в комментариях !!! ⤵️