Известно, что геномы человека и шимпанзе совпадают на 99%, однако наши нервные системы развиваются абсолютно по-разному и страдают от разных проблем в старости. Указанные разногласия не дают ученым использовать приматов для изучения некоторых человеческих болезней и выяснить, как Homo sapiens обрел способность нормально говорить и мыслить.
В последние годы ученые открыли несколько сотен новых генов, отвечающих за развитие мозга и отличаются по месту расположения в геномах человека и шимпанзе. Однако им так и не удавалось найти те участки ДНК, которые отвечали за чрезвычайно большие по сравнению с остальным телом размеры человеческого мозга, а это одна из главных черт, что отличает Homo sapiens от обезьян.
Теперь генетики из Калифорнийского университета в Санта-Крузе нашли в человеческой ДНК уникальный ген NOTCH2NL, отвечающий за необыкновенно большие размеры нашего мозга и уникальную структуру коры больших полушарий. Его описание опубликовано в журнале Cell.
«Две главных черты человека – это большие размеры мозга и замедленное развитие нервной системы внутри утробы матери. Теперь нам удалось раскрыть молекулярные механизмы развития и той, и другой особенности Homo sapiens, которые, как оказалось, включаются на самых ранних стадиях развития мозга», – говорит руководитель исследования Дэвид Хаусслер.
Найти NOTCH2NL ученые смогли, изучая структуру различных генов на первой хромосоме человека, удаление которых очень часто приводит к развитию микроцефалии, а удвоение или повреждение – к Макроцефалии или тяжелым формам аутизма.
В этом участке генетического кода находится набор генов из семейства NOTCH2, отвечающих за развитие заготовок нейронов и формирования будущих тканей мозга в зародыше млекопитающих. Их структура почти не отличается в ДНК всех приматов, и они, как недавно доказали ученые из России, одинаково работают при развитии зародыша.
Наблюдая за активностью этих участков ДНК в стволовых клетках, Хаусслер и его коллеги заметили одну простую вещь, которую почему-то упустили все другие научные коллективы. Оказалось, что в человеческих клетках работает «лишний» ген, который отсутствует или не работает в заготовках нейронов шимпанзе, горилл и других приматов.
Опыты на стволовых клетках показали: удаление NOTCH2NL приводит к тому, что заготовки нервных клеток начинают быстрее взрослеть и реже делиться.
«Одна стволовая клетка, которая участвует в росте мозга, может дать жизнь двум нейронам или еще одной заготовке и одной нервной клетке. NOTCH2NL заставляет их выбирать второй вариант, что позволило нашему мозгу вырасти в объеме. Как часто происходит в истории эволюции, небольшое изменение в работе стволовых клеток привело к очень большим последствиям», – делают вывод эксперты.
Изучив структуру гена, специалисты пришли к выводу, что он появился в ДНК наших предков примерно 3-4 млн лет назад в результате серии удачных ошибок при копировании первой хромосомы.
Первая ошибка привела к тому, что один из генов семейства NOTCH2 был частично скопирован и встроенный в ДНК первых Homo sapiens. Это превратило его в «мусорный» псевдоген, который не играл никакой роли в работе организма. Вторая ошибка починила его поврежденные части, в результате чего в геноме протолюдей появился новый участок ДНК, радикально поменявший программу развития нервной системы. А в ходе дальнейшей эволюции он был еще несколько раз скопирован.