Все мы знаем истории о супергероях, которых не сломить и не сокрушить любым оружием. Хоть это и выдумки, но на самом деле существуют люди с усиленным скелетом. Это генетическая мутация, вызванная изменениями в гене LRP5, находящимся в 11 хромосоме, который отвечает за прочность костей. При определенной форме LRP5 усиливается выработка костной ткани и все кости приобретают сверхплотность.
Люди могут всю жизнь прожить и на знать о своих способностях. Это явление носит определенно положительных характер:
- Резко снижается шанс развития болезней костной ткани.
- Переломы, трещины и сколы кости практически исключены.
- Можно переносить нагрузку большую, чем у обычных людей.
Весь таких людей несколько больше нормы, но это не влияет на общее состояние здоровья.
Открыт этот генетический феномен был случайно. На среднем Западе семья попала в серьезную аварию. По данным криминалистов после таких столкновений обычно наступает летальный исход. Вопреки этому все члены семьи не только остались живы, но и покинули место катастрофы самостоятельно на своих ногах. Медики зафиксировали лишь многочисленные ушибы и ссадины. Это сразу привлекло внимание ученых. Проанализировав их геном, была открыта эта редкая, но очень интересная мутация. Генетики надеются на основе этих данных разработать эффективное средство борьбы с остеопорозом.
Но к сожалению, может возникнуть и обратная ситуация. Все тот же ген LRP5 при других формах мутации может привести к снижению плотности костной ткани. Люди, имеющие такую форму гена страдают частыми переломами и ранний остеопорозом. Герой комиксов “мистер стекло” как раз является воплощением крайней формы наличия такой аллели.
Помимо влияния на плотность костей, LRP5 связывают с заболеванием глаз - семейной экссудативной витреоретинопатией. Подобные мутации часто являются наследственными и передаются по аутосомно-доминантному типу.