В настоящее время — это единственный доступный способ выявить эмбриона, у которого есть генетическое заболевание.
Огромный плюс этой методики в том, что прерывания долгожданной беременности не нужно, вся информация будет у родителей задолго до нее, после всех тестов в нашей лаборатории.
⠀
Давайте разберем всю информацию вместе:
⠀
ПГД – это преимплантационная генетическая диагностика. Я часто пишу, что это эффективный метод для того, чтобы увидеть возможные генетические отклонения у эмбриона ещё до того, как делать его перенос. Родители, таким образом, подстраховывают себя, ведь выяснить, что ты носитель генетической аномалии и случайно передал её ребенку, можно только таким способом.
Когда вы видите новости о сложном лечении малышей с редкими генетическими диагнозами – в основном это так называемые моногенные заболевания.😢 Т.е. заболевание связано с одним геном, а не с несколькими. Например: муковисцидоз, спинальная амиотрофия, вульгарный ихтиоз, нейрофиброматоз I типа и др.
Самая главная особенность ПГД - это занимает много веремени, т.к. исследование обязательно предполагает криокопротокол. Поэтому, в нашей клинике "Хайфертилити" мы отправляем наших пациентов на более удобный ПГС.
⠀
Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) выполняется в случаях, когда эмбрионы от родителей с предположительно нормальным кариотипом (набором хромосом) изучаются на наличие анеуплоидии, т.е. нарушений набора хромосом. Самая частая хромосомная аномалия — трисомия по 21 паре, проявляется она в виде синдрома Дауна.
Важно знать, что ПГС не выявляет транслокации и мозаицизм, и у ПГД гарантии 100% быть не может, поэтому не важно, что вы делали - ПГД или ПГС, скрининг потом обязателен! Особая "группа риска", кому ПГС рекомендуют обязательно - женщины 40+, так как с возрастом увеличивается риск генетических проблем у малыша и те пары, у кого есть опыт неоднократной потери беременности или неудачного ЭКО.
⠀ На сегодняшний день стало возможным провести ЭКО с ПГС в одном цикле «за один приезд», кроме тех исключительных случаев, когда ПГС выпадает на выходной или праздничный день или когда диагностируются эмбрионы, которые соответствуют развитию 5-му дню на 6-й день. Напоминаю, ПГС возможно только пока эмбрион в состоянии бластоцисты, а чаще всего это именно пятидневки.
Наши пациенты отметили, что проведение ЭКО с тестом ПГС за один приезд, очень важный критерий для выбора клиники ЭКО. Это позволяет сэкономить время, не прилетать повторно в криопротокол и существенно сэкономить.