Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило для клинического применения препарат Золгенсма (фармацевтическое наименование Onasemnogene abeparvovec) швейцарской фармацевтической компании Novartis. Точнее, конечно, не препарат, а комплекс генной терапии. Препарат будет применяться при случаях проксимальной спинальной мышечной терапии I типа (болезнь Верднига-Гоффмана) для детей до двух лет. Однократная процедура стоит 2,1 миллиона долларов США, что автоматически делает Золгенсму самым дорогим в мире лекарством.
Credit: Jack Moreh/Stockvault
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – очень тяжелое генетическое заболевание, которое сейчас занимает лидирующие позиции в списке младенческой смертности: каждый десятитысячный младенец проявляет симптомы СМА, и от 50 до 70 процентов – это как раз СМА I типа. I тип СМА дебютирует раньше всего, в возрасте от 0 до 6 месяцев, дети с этим заболеванием испытывают недостаток моторного развития, имеют трудности с дыханием, затруднения с сосанием и глотанием, не держат голову, не сидят самостоятельно – и чаще всего погибают от дыхательной недостаточности.
Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга и связано с мутациями в гене, кодирующем белки SMN1 и SMN2, которые участвуют в синтезе сплайсосомы – структуры в ядре клетки, которая производит сплайсинг, удаление некодирующих последовательностей из предшественников молекул матричной РНК.
Представители компании Novartis защищают высокую цену препарата тем аргументом, что это все равно получится дешевле, чем многолетняя поддерживающая терапия, которая менее эффективна, но стоит сотни тысяч долларов в год.
Текст: Алексей Паевский
Читайте материалы нашего сайта в Facebook, ВКонтакте, Яндекс-Дзен, Одноклассниках и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.