Ученые Университета Рутгерса в США утверждают, что синдром Дауна можно лечить в утробе матери способом коррекции ключевого гена, сообщает издание Здоровье в России и мире.
Исследователи нашли способ изменить эту дополнительную хромосому в клетках ребенка, которая вызывает нарушение.
Здоровый ребенок рождается с 46 хромосомами, а дети с синдромом имеют дополнительную копию 21-й хромосомы, которая и меняет его развитие. Эта ключевая хромосома называется геном OLIG2.
Риск такого рождения растет с возрастом матери. Если 20-летняя женщина имеет риск 1 к 1500, то 40-летняя – один на 100 случаев.
Новое лечение обещает исправить неправильное эмбриональное развитие мозга.
Проблема в том, что люди с синдромом Дауна отличаются неспособностью к обучению и имеют ряд других проблем со здоровьем. Наряду с задержкой развития, у некоторых детей могут быть более сложные проявления, как аутизм или гиперактивность с дефицитом внимания (СДВГ).
У них чаще встречаются сердечные заболевания, проблемы со слухом и зрением, заболевания щитовидной железы и инфекции (пневмония).
Ассистент профессора Пэн Цзян объясняет, что синдром Дауна является расстройством нервного развития, и когнитивные дефекты у пациентов могут возникать из-за дисбалансов возбудительной и тормозной нейротрансмиссии.
Он считает, что понимание механизмов, лежащих в основе таких дисбалансов, может предоставить возможности для терапевтического вмешательства.
В модели мозга, выращенной в лаборатории с использованием клеток пациентов с синдромом, исследователи обнаружили, что лекарства для ингибирования OLIG2 остановили производство вредных нейронов.
Результаты этой работы свидетельствуют о том, что ген OLIG2 потенциально является превосходной пренатальной терапевтической мишенью для устранения аномального эмбрионального развития мозга, а также улучшения постнатальной когнитивной функции.
Обнаружено, что ген OLIG2 играет критическую роль и его ингибирование приводит к улучшению состояния.
В исследовании использовались стволовые клетки пациентов с Дауна, которые генетически перепрограммировали в индуцированные человеком плюрипотентные стволовые клетки (hiPSCs), которые имеют особенность развиваться в различные типы клеток, в том числе мозга. В лаборатории была создана трехмерную модель органоида мозга.
Такая методика также может быть использована для изучения аутистического спектра.
Кроме этого, открытие поможет ученым лучше понять механизмы болезни Альцгеймера, которая чаще и раньше развивается у пациентов с синдромом Дауна.
Оригинал статьи размещен здесь: https://zdorowiye.ru/
Что-бы больше узнавать о здоровом образе жизни и новых исследованиях в области здоровья, ставьте ЛАЙКИ и ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ на наш канал Здоровье в России и мире.