На данный момент в научных статьях опубликовано достаточно доказательств о том, что в основе развития сахарного диабета (СД) присутствуют генетические факторы. По данным разных источников, если у одного из родителей есть СД 2 типа, то риск развития этого заболевания 35–39%, если двое с СД2, то риск составляет до 70%.
Далее я хотел бы поделиться с вами информацией о генах, которые вызывают развитие сахарного диабета 2 типа.
Ген MTNR1B
Он кодирует специальный рецептор мелатонина (1В). Эти рецепторы выявлены в сетчатке глаза, головном мозге и островках Лангерганса. Доказано, что MTNR1B связан с тощаковым повышением глюкозы и снижением продукции инсулина.
Ген ADIPOQ (Адипопектин)
Адипопектин – это белок, который секретируется жировыми клетками. Он влияет на чувствительность всех тканей организма к инсулину. Интересное то, что взаимосвязь с СД2 была обнаружена у испано-говорящих американцах, французов, шведов, японцев, однако у афроамериканцов и индейцев Пима такой взаимосвязи не было.
Ген PPARG
В 1997 году C.G. Yen вместе с соавторами показал связь этого гена с увеличенным риском появления диабета 2 типа. Ген шифрует рецептор PPARG2 (пролифератор пероксисом гамма 2 типа), который при активации участвует в дифференцировке адипоцитов – клеток жировой ткани и регулирует обмен жирных кислот.
Ген KCNJ11
Шифрует белок – Kir6.2 и субъединицу АТФ-калиевого канала. Этот канал при изменении потенциала мембраны влияет на выделение инсулина бета-клетками. Мутация этого гена нарушает работу калиевого канала, который перестает закрывается, а инсулин при этом прекращает секретировать.
Ген TCF7L2
- Открыт в 2003 году.
- Кодирует ядерный рецептор бета-катенина (активатор Wnt-сигнального пути).
- TCF7L2 совместно с белками Wnt-сигнального пути регулируют проглюкагон, который влияет на глюкагонзависимое выделение инсулина.
Изначально взаимосвязь этого гена с развитием диабета 2 типа была обнаружена в Ирландии, затем подтверждена в популяциях Европы и Америки.
Ген SLC30A8
Ген кодирует белок-переносчик ZnT-8 (ионов цинка 8 типа). Именно в бета-клетках обнаружена высокая экспрессия SLC30A8. ZnT-8 функционирует как канал, через который поступают ионы цинка и образует специальный комплекс с инсулином. Эти каналы участвуют в созревании, хранении и выделении инсулина.
Это лишь небольшая часть генов, которые вызывают развитие СД2 типа. С каждым днем их количество увеличивается. Когда изучал научную литературу, я насчитал 54 таких гена.
Надеюсь, статья была Вам полезная.
С уважением интерн-эндокринолог Я. В. Волошин
