Аутизм — это расстройство нервного развития, характеризующееся значительным нарушением взаимного социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимся поведением.
По оценкам, 1 из 45 человек в США страдает расстройством аутистического спектра (РАС).
Хотя несколько генетических синдромов связаны с РАС, все они вместе составляют лишь меньшую часть спектра. Новые исследования в области аутизма сейчас сосредоточены на системных физиологических нарушениях, таких , как дисфункции митохондрий, окислительный стресс , воспаление, иммунная дисрегуляция.
Эти новые области исследований значительно выросли за последнее время и обеспечили новое понимание разнообразных механизмов, вовлеченных в РАС, продвигая идею, что аутистический спектр состоит из нескольких подгрупп или эндофенотипов.
Несколько линий доказательной медицины поддерживают понятие эндофенотипа РАС с аномальным окислительно-восстановительным и метилирующим метаболизмом.
В двух исследованиях «случай-контроль» сообщается, что окислительно-восстановительный метаболизм и метаболизм метилирования у детей с диагнозом аутизм был ненормальным по сравнению с таковым у нормотипичных детей. Вкратце, среднее отношение S-аденозилметионина в плазме (SAM) к S-аденозилгомоцистеину (SAH), отражающему способность метилирования клеток, было значительно снижено. Кроме того, средняя концентрация свободного восстановленного глутатиона (GSH), основного внутриклеточного антиоксиданта и механизма детоксикации, также была значительно снижена, а окисленная дисульфидная форма глутатиона (GSSG) была значительно увеличена.
Некоторые предшественники метилирования и синтеза глутатиона также были ниже у детей, страдающих аутизмом, что свидетельствует о недостаточности продукции метилирования и метаболитов глутатиона, по крайней мере, в подгруппе детей с РАС.
Окислительный стресс возникает, когда антиоксидантные защитные механизмы не способны уравновесить активные формы кислорода, образующиеся в результате эндогенного окислительного метаболизма или от воздействия прооксидантной среды.
Представление о том, что аномальный метаболизм глутатиона связан с окислительным повреждением клеток, согласуется с исследованиями, которые демонстрируют увеличение окислительного повреждения белка и ДНК в мононуклеарных клетках периферической крови и посмертном мозге, полученных от индивидуумов с РАС.
Несколько недавних обзоров и исследований также подтверждают гипотезу о том, что окислительно-восстановительный дисбаланс и окислительный стресс могут быть фактором, способствующим патофизиологии аутизма. Эти данные имеют особую клиническую значимость, поскольку нарушения редокс-метаболизма потенциально поддается лечению.
Источник: https://proautism.info/autism-new/