Бой человечества с заболеваниями напоминает мне бой Геракла с Лернейской гидрой: справившись с одним, на нас тут же обрушивается два новых. Но не все так плохо. По факту, мы не сталкиваемся с новыми, а лишь выявляем с помощью более прогрессивной диагностики то, чем и так раньше болели.
Тем не менее, даже современные достижения медицины не способны помочь нам справиться с рядом заболеваний. Они известны, детально описаны, их можно выявить чуть ли не в утробе матери, но сделать что-либо с ними мы пока не можем.
В этой статье я хочу рассказать вам про пять таких заболеваний, которые встречаются крайне редко (к счастью), но их редкость с лихвой компенсируется ужасом, который переживают заболевшие и их близкие.
1. Фатальная семейная бессонница - непрекращающийся кошмар
Это заболевание относится к группе прионных. Прионы - удивительная разновидность инфекций, в настоящее время мало изученная. Принцип работы прионов схож с вирусами. Судите сами: вирусы "перепрограммируют" клетку, заставляя ее производить себе подобных, в то время как прионы превращают белки в такие же прионы. К чему это приводит? Белки нервной ткани человека превращаются в бесполезный белковый "кисель", разрастающийся в геометрической прогрессии.
Название заболевания в данном случае говорит само за себя. Поражается таламус - отдел мозга, одной из функций которого является регуляция сна. Ключевым симптомом является бессонница, к которой со временем присоединяются галлюцинации и панические атаки. Передается данное заболевание по наследству. Лечению не поддается.
После появления первых симптомов бессонница стремительно прогрессирует, и человек может прожить без сна до 3 (!) лет. Но можно ли подобное состояние назвать жизнью? Не думаю.
2. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - "Болезнь второго скелета"
Очень редкое генетическое заболевание, которое возникает вследствие мутации определенного гена. Несмотря на то, что этот ген был обнаружен в XXI веке, на данный момент не существует действенных методов терапии и профилактики этого заболевания, поэтому фибродисплазия остается неизлечимой болезнью.
При фибродисплазии в соединительной ткани (мышцах, связках, сухожилиях) без причины возникают воспалительные очаги. И если в здоровом организме воспаление - дело посредственное и заканчивается выздоровлением, то у больных фибродисплазией эти очаги покрываются солями кальция, а затем оссифицируются.
На деле это означает, что со временем мышцы, связки и сухожилия человека превращаются... в кости. Я не буду показывать вам, как выглядят такие люди. Можете поискать сами, на свой страх и риск. Слабонервным советую воздержаться.
3. Сиреномелия - синдром русалки
Это врожденная аномалия, появляющаяся вследствие нарушения кровоснабжения нижней половины тела плода. Причины этого нарушения - загадка, которую еще предстоит разгадать ученым.
Думаю, вы уже догадались, чем сопровождается данный синдром. Дети рождаются со срощенными ногами. В довесок к этому кошмару добавляются пороки развития различных органов и структур (пороки сердца, отсутствие почек и прямой кишки и т.д.). По данным причинам практически все дети, которым не повезло родиться с синдромом русалки, погибают в первые дни жизни.
Тем не менее, существуют случаи выживания таких детей. Среди них - Милагрос Серрон, жительница Перу. После сложных операций и тяжелых курсов реабилитации она научилась не только ходить, но даже и танцевать. 27 апреля этого года она отпраздновала свой пятнадцатый день рождения.
4. Врожденная нечувствительность к боли
Кто из нас не мечтал перестать чувствовать боль? Думаю, подобные мысли порой возникают у каждого из нас. Особенно после удара пальцем ноги о шкаф... Но если говорить серьезно, боль - это своеобразная "сигнализация", оповещающая нас о том, что с организмом что-то не так. И поверьте, нам в этом плане крупно повезло.
Но есть и те, кому повезло меньше. Люди, страдающие данным заболеванием, абсолютно нечувствительны к боли. Представьте себе маленького ребенка, который захочет потрогать огонь, и ничего при этом не почувствует. Или взрослого человека, который после каждой прогулки осматривает свое тело на предмет каких-либо ран. Любая боль при заболеваниях внутренних органов проходит мимо, и человек не сможет распознать даже обычный аппендицит. За детьми постоянно следят взрослые, а когда они подрастают, то начинают пристально следить за собой сами. Представляю себе, как это может надоесть.
Помимо нечувствительности к боли, у таких людей всегда повышена температура тела, потому что они не могут потеть.
5. Болезнь Урбаха-Вите - жизнь без страха
Помимо устранения чувства боли, многие из нас порой задумывались так же и о потере чувства страха. Действительно, преодолеть страх для многих - настоящий подвиг, на который тратится много сил, как душевных, так и порой физических. Страх является самой первобытной эмоцией человека; так наши предки реагировали на встречу с неизведанным, и под воздействием страха немедленно решали: нападать или отступать.
Потеря страха, однако, не является главным симптомом болезни Урбаха-Вите. Основной симптом - уплотнение тканей (кожи, слизистой оболочки и мозговой ткани). И только если эти изменения коснутся миндалевидного тела мозга, то человек действительно перестает бояться чего бы то ни было.
Миндалевидное тело - структура мозга, которую неформально считают "центром страха". В опытах на животных это было наглядно доказано: с помощью электродов разрушалось миндалевидное тело крыс, после чего те спокойно разгуливали среди змей и других хищников.
Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх.
Благодарю за внимание :)