Теперь исследователи надеются,что ее генетическая мутация может открыть новые методы лечения хронических болевых синдромов.
Хотя боль, очевидно, является тем, чего все люди стремятся избегать, она также является полезным напоминанием о наших биологических ограничениях и предупреждением о большем вреде. Но для 71-летней шотландки по имени Джо Кэмерон боль никогда не была даже вариантом.
Когда ей было 65 лет, врач, который подготавливал ее для операции, которая должна была причинить ей мучительную боль, но не решил проверить ДНК Кэмерон. Конечно же, они обнаружили, что она была практически неспособна чувствовать боль - как физическую, так и психологическую или эмоциональную.
Теперь, в статье, опубликованной в The British Journal of Anesthesia , исследователи обнаружили, что безболезненное состояние Кэмерон было вызвано редкой мутацией в одном из её генов, которая ранее не была идентифицирована. Это открытие является прорывом, который, как надеются исследователи, в конечном итоге приведет к улучшению вариантов лечения пациентов, страдающих хронической болью.
По данным The New York Times , ученые документируют тематические исследования других людей, таких как Кэмерон, которые испытывают низкий уровень боли или вообще не испытывают боли, в течение почти столетия. В отличие от других людей с подобным дефектом, которые были изучены, Кэмерон обладает генетической мутацией, которая никогда не была идентифицирована ранее.
Кэмерон практически не испытывала боли в течение всей своей жизни, даже во время событий, которые должны быть значительно болезненными. Она сравнила свой опыт рождения ребенка с «щекоткой» и почувствовала «приятное тепло» , когда поела горячего шотландского чили.
Вдобавок к отсутствию физической боли, Кэмерон также была неутомимо радостной в своей жизни, и они никогда не была из тех, кто легко раздражается. Другой тест, который она прошла, поставил ей диагноз необычно низкий уровень стресса и депрессии: ноль. Исследователи полагают, что отсутствие физической боли может быть связано с отсутствием эмоциональной тревоги.
«Я знала, что мне очень повезло, но меня не осенило, что я отличаюсь», - сказала она Guardian . «Я думала, что такое происходит только со мной. Я не видела ничего странного в этом, пока мне не исполнилось 65 лет ».
Доктор Девжит Шривастава, один из авторов нового исследования, был первым медицинским работником, который заметил необычную реакцию Кэмерон на боль пять лет назад.
Он был озадачен невосприимчивостью Кэмерон к боли после ее двойной операции, поэтому он обратился к Группе Молекулярного Ноцицепции Лондонского Университетского Колледжа, которая занимается изучением генетики в понимании биологии боли и прикосновениями у людей.
Команда UCL нашла две примечательные мутации из результатов испытаний Кэмерон. Как оказалось, комбинация этих мутаций одновременно подавила ее боль и беспокойство, повысив ее уровень счастья и исцеляющие способности.
Первая мутация, которая влияет на эмоциональную реакцию Кэмерон, не является чем-то необычным среди населения в целом. Мутация, которую она имеет, успокаивает активность гена, называемого FAAH.
Ген FAAH продуцирует фермент, который расщепляет анандамид, который является важнейшим компонентом болевых ощущений, памяти и настроения человека.
Анандамид действует так же, как и активные компоненты каннабиса, что означает, что чем меньше разрушается химическое вещество, тем сильнее ощущаются его обезболивающие свойства. Они обнаружили, что Кэмерон имеет в два раза больше анандамида, натурального каннабиноида, в своей системе, чем у обычного человека в среднем.
Вторая мутация, которая, возможно, является наиболее значимым медицинским открытием в случае Кэмерона, была отсутствующей частью гена ДНК, который ранее был неизвестен ученым. Исследователи считают, что этот новый ген, названный геном FAAH-OUT, работает как регулятор обычного гена FAAH. Таким образом, мутированный ген Кэмерон FAAH-OUT повлиял на ее ген FAAH.
Ученые, которые работают над делом Кэмерон, до сих пор не уверены в происхождении ее редкой мутации, но считают, что она, скорее всего, передана ей от ее покойного отца. Ни мать Кэмерон, ни её дочь не являются носителями генетической мутации. Ее сын, однако, является носителем.
Исследователи надеются, что эти результаты могут в конечном итоге способствовать разработке более эффективного лечения этого дефекта, который вызвал горячие дискуссии в медицинской сфере из-за опиоидного кризиса в последние годы.
Что касается Кэмерон, она надеется, что ее состояние в конечном итоге может помочь другим.
«Может быть, есть еще такие, как я, которые не осознали, что они особенные», - сказала она. «Если они пойдут и помогут с экспериментами, это может помочь людям избавиться от искусственных обезболивающих и перейти к более естественным способам облегчения боли».