Синдром Дауна является одним из самых распространённых генетических заболеваний человека, обусловленных трисомией (наличием 3-х хромосом вместо двух) и транслокацией (мозаицизм и Робертсоновская транслокация) 21-й хромосомы.
Дети с синдромом Дауна встречаются в среднем один на 700-800 новорожденных. В нынешнее время, во многих странах, где хорошо развита медицина, появилась возможность дородовой диагностики и проведения своевременного аборта, поэтому частота детей с синдромом Дауна сократилась до 1 на 1200-1300 новорожденных. На возникновение отклонения в развитии 21-й хромосомы не влияет ни состояние здоровья матери, ни условия проживания. Основной фактор, влияющий на шанс зачатия ребёнка с синдромом Дауна - это возраст матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19.
Основные внешние формы синдрома Дауна, по которым можно определяется патология в постнатальном онтогенезе:
⦁ «плоское» лицо – 90%;
⦁ утолщенная шейная кожная складка;
⦁ брахицефалия (короткоголовость) – 81%;
⦁ раскосые глаза;
⦁ полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
Степени умственной отсталости
В литературе синдром Дауна расценивается как одна из форм олигофрении, следовательно, разделяется на разные степени:
1. Глубокая степень умственной отсталости.
2. Тяжёлая степень умственной отсталости.
3. Средняя или умеренная степень умственной отсталости.
4. Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.
Известно, что помимо умственной отсталости они имеют большое количество сопутствующих заболеваний, которые отрицательным образом отражаются на морфофункциональном состоянии организма. В частности, выявлено, что многие дети страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, патологиями желудочно-кишечного тракта, хроническими инфекциями мочеполовой системы и многие другие.
Необходимо заметить, что в среднем, конечный рост женщин составляет 145 см, а мужчин – 157 см. Средняя продолжительность жизни - 49 лет.
В целом, раннее выявление диагноза и активное восстановление и лечение сопутствующих заболеваний поможет детям чувствовать себя гораздо комфортнее и быстрее освоиться в обществе, ведь также и большая проблема для таких деток - это социализация. Своевременное обращение к специалистам (психологам, логопедам, дефектологам, реабилитологам и тд.) помогут малышу развить речь, моторику, коммуникативные и двигательные навыки, а также научат к самостоятельной бытовой жизни.
Спасибо за внимание! Будьте здоровы!