В последние годы детишек с генетическими заболеваниями становится всё больше, генетики политкорректно считают, что причина в улучшении диагностики. Если неонатальное тестирование усугубить ещё на 29 нозологий, то больных будет больше на порядки, а не сегодняшние 5%. В Отечестве мало дипломированных медицинских генетиков – 270, то есть по одному на полмиллиона жителей, но только в четырёх регионах нет медико-генетических консультаций.
В некоторых регионах наблюдается слишком высокая орфанная заболеваемость: якуты страдают спиноцеребеллярной атаксией I типа, чуваши – остеопетрозом, чеченцы – в десятеро чаще подвержены тирозинемии I типа, а в многонациональном Дагестане мукополисахаридоз IV типа диагностируется в 15 раз чаще среднемирового показателя. В Чувашии стандартно и не безуспешно прибегают к трансплантации костного мозга. Для Чечни пока только обсуждается расширение неонатального скрининга на 10 нозологий, для Дагестана - селективный скрининг.
Не безнадёжны мы, считает главный генетик Сергей Куцев: «Мы существенно продвинулись в редактировании генома при муковисцидозе. Получен очень хороший результат — около 10% клеток можно отредактировать. Кажется, что мало, но это лучший результат в мире». Завлаб редактирования генома НМИЦ имени Кулакова Денис Ребриков не скрывает: «В рамках нашей исследовательской работы, продолжающейся с начала 2017 года, мы вносим в геном зиготы такую же модификацию, что и Хэ, с той лишь разницей, что мы не подсаживаем полученные эмбрионы пациенткам».
Упомянутый Цзянькуй Хэ, отредактировавший геном у близнецов, говорят, сидит под арестом. От него открестился институт, ополчилась армия генетиков, а Китай запретил технологию в применении к гражданам. Учёный сам виноват, тайно работал и не опубликовал ни единой статьи по опыту. Да и результат редактирования сомнителен: только одна девочка защищена от ВИЧ-инфицирования и детям своим по наследству устойчивости не передаст. Второй редактирование генома ничего не дало и как будто ничем не грозит.
На днях ВОЗ без какой-либо мысли о реабилитации Цзянькуй Хэ, предложила учёным активнее делиться опытом редактирования. Масла в огонь подлила информация, высветившая позитивный побочный эффект природного отсутствия пресловутого CCR5 в виде быстрого восстановления после ОНМК. Кстати, у некоторых европейцев есть природная мутация CCR5-delta32, в гомозиготе обеспечивающая устойчивость к ВИЧ, а в Великобритании с 2016 не запрещено редактировать геном эмбрионов человека в исследовательских целях.
В прошлом месяце Минобрнауки вместе с РАН предложили программу развития генетических технологий на 2019–2027 годы, а на курсах в Институте биологии гена школьники сами разрабатывают систему генного редактирования CRISPR/Cas9 и вовсю виртуально «режут» гены на специальных страницах сайтов ведущих исследовательских центов мира. А куда нам деваться, если каждый 20-й житель носит в себе наследственную патологию, а дальше таких будет только больше.
mirVracha.ru - для врачей у нас еще мнОго интересного!
А также по теме:
Генетически законсервированная
Американцы продолжили испанский эксперимент, показавший на мышиных моделях особую роль длины теломер для процессов старения. Элизабет предложила собственное тело в роли экспериментальной модели. Поскольку FDA не разрешает генетические эксперименты с человеком, Пэррис ввели вирус в Колумбии, он внёс необходимый для выработки теломеразы и, соответственно, роста самих теломер ген в структуру пэррисовской ДНК…
Не всё болезнь, что кажется
У некоторых южноафриканских инфицированных ВИЧ в утробе матери детей работает механизм защиты от развития СПИД, тогда как больше 60% заражённых погибают в ближайшие три года. Исследователи педиатрических инфекций из Оксфорда проверили образцы крови 170 африканских детишек старше 5 лет, которые всю жизнь были инфицированы, но никогда не получали терапии. У всех нашли слишком низкий уровень рецептора CCR5, рассылающего информацию об инфицировании, что позволяет нацелить всю иммунную систему…
Комфортная антиутопия: как мир примиряется с генной модификацией людей (iz.ru)
«Отредактированные клетки нормализуют работу организма» (iz.ru)
Трансгенные люди. Первый блин комом (www.kommersant.ru)