Голливудские блокбастеры приучили нас: мутанты умеют летать, читать мысли или управлять огнем. Мы в выдумки не верим, но во время совместного исследования Корнелльского и Калифорнийского университетов выяснилось, что мутантными генами обладают пять человек из тысячи. Не все из них полезные, некоторые вызывают серьезные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, но есть и те, что даруют своему носителю «суперсилу».
В 2009 году исследователи из Частного Института Броада (The Broad Institute), возглавляемые генетиком Дэвидом Альтшулером, приступили к изучению пожилых людей с избыточным весом, которые входят в группу риска и должны иметь сахарный диабет 2-го типа, но не больны им. Ученые надеялись найти мутации, которые предотвращают болезнь.
В 2015 году их изыскания подошли к концу: удалось выяснить, что люди, которые имеют определенные мутации в гене SLC30A8, имеют на 65% меньше шансов заболеть диабетом, даже если входя в группу риска.
Ген влияет на выработку инсулина, а мутация, которая нарушает его функцию, мешает развитию болезни. Защитные мутации, блокирующие работу гена, находили и раньше. Например, известно, что 1% жителей Северной Европы имеет мутацию в гене CCR-5, которая вызывает дисфункцию клеточных рецепторов и обеспечивает полный иммунитет к ВИЧ.
Курильщики, живущие до глубокой старости, или люди, которые остаются здоровыми во время вспышки инфекционного заболевания, - все это примеры полезных мутаций, скрывающихся в геноме человека. Особенно интересны метаморфозы, которые должны вызывать болезни, но, напротив, исключают их.
Благодаря тому, что процедура секвенирования генов подешевела за последние пять лет (сейчас можно сделать расшифровку примерно за $1 000), находить полезные мутации стало значительно проще. Это открывает новые возможности для фармакологов и ученых, которые занимаются генной инженерией, - имитировать полезную гораздо мутацию проще, чем обратить вспять эффект от вредной.
Мешает поискам одно - ученые не успели наработать необходимую для исследований базу данных. Мутации – штука достаточно редкая, чем больше информации о людях с различным фенотипом есть у исследователей, тем лучше.
Поэтому ученые работают над созданием огромной базы данных. Самым амбициозным проектом является «Resilience Project», который курируют ученые из нью-йоркской Icahn School of Medicine. Исследователи хотят привлечь один миллион добровольцев для сдачи образцов ДНК.
Изучение долгожителей и просто чрезвычайно здоровых людей поможет ученым установить связь между генами и их функциями, между болезнями и их молекулярными причинами, а также между терапевтическим средствами и их эффективностью.