У нее были переломы, она обжигала кожу и даже перенесла операцию, не чувствуя никакой боли.
Она также почти не испытывает беспокойства, страха или паники и может ускорить заживление ран из-за мутации, которая, по словам исследователей, может помочь в определении новых методов лечения ряда заболеваний.
У женщины ранее был диагностирован артрит в бедре, который она не чувствовала, несмотря на «тяжелую степень дегенерации суставов».
Она прожила долгую безболезненную жизнь, прежде чем осознала, что происходит что-то странное.
Врачи направили женщину к генетикам из университетского колледжа Лондона, которые провели генетический анализ и обнаружили две заметные мутации.
Одной из них была микроделеция (Микроделеции - потери маленьких участков хромосом) в псевдогене, ранее лишь кратко аннотированная в медицинской литературе, которую исследователи впервые описали и назвали FAAH-OUT.
Ген, который теперь называется FAAH-OUT, ранее считался «мусорным» и не был функциональным геном.
У нее также была мутация в соседнем гене, который контролирует фермент FAAH. Предыдущие исследования также показали, что люди с небольшими изменениями в гене FAAH испытывают меньше беспокойства и чувствуют меньше боли.
«Мы обнаружили, что у этой женщины определенный генотип, снижающий активность гена, который уже считается возможной мишенью для лечения боли и тревоги», - сказал один из ведущих исследователей, доктор Джеймс Кокс.
Ген FAAH хорошо известен исследователям болевых ощущений, так как он участвует в передаче сигналов, имеющих центральное значение для болевых ощущений, настроения и памяти.
У мышей, не имеющих гена FAAH, снижается болевое ощущение, ускоряется заживление ран, улучшается память, исчезает страх и снижается беспокойство.
У женщины из Шотландии подобные признаки. Она - оптимистка, которой дали самый низкий балл по общей шкале тревоги, и она сообщает, что никогда не паниковала даже в опасных ситуациях.
«Очень интересно работать с редкими пациентами с нечувствительностью к боли и надеяться определить новые мишени для обезболивающих средств в результате этой работы», - говорит доктор Джеймс Кокс.
Ученые отмечают, что предыдущие испытания лекарств, в которых пытались остановить боль, подавляя выработку FAAH, не были плодотворными. Но, возможно, лучшая стратегия может быть нацелена на псевдоген FAAH-OUT.
В конечном счете, это всего лишь один конкретный пример, и предстоит еще много работы, прежде чем мы сможем объявить победу над болью.
И это не единственная часть генома, связанная с болью. Другие гены, также влияют на то, как люди чувствуют боль, как в случае с итальянским профессором Летицией Марсили. Марсили не чувствует боли благодаря мутации в ее гене ZFHX2.
Боль, особенно хроническая - это физическое страдание, и новые стратегии для уменьшения боли крайне необходимы.
Кокс надеется, что с помощью технологии редактирования генов ученые скоро смогут разработать новые методы подавления этого неприятного ощущения.
