В последний день февраля казахстанские пациенты отмечают Международный день редких заболеваний. Одно из таковых — гемофилия, которая связана с нарушением свертываемости крови. Болезнь встречается у одного человека на 10 тысяч населения. По данным Казахстанской ассоциации больных гемофилией, в стране зарегистрированы 841 взрослый и 434 ребенка, страдающие от этого недуга.
Болезнь развивается в детском возрасте по стандартному сценарию. У гемофилика без видимой причины появляются гематомы больших размеров, а от малейшей травмы кровь не останавливается по нескольку дней. Нередкими становятся кровотечения в суставы, которые увеличиваются в размерах. Остановить такие кровотечения можно лишь после многократных внутривенных инъекций, однако через время всё повторяется. В прошлом году в Казахстане умерли три пациента, больные гемофилией. Двое от кровотечения, еще один — от гепатита С и других осложнений.
Прежде чем познакомиться с людьми, больными гемофилией, мы отправились в городскую больницу № 7 и узнали у врача высшей категории гематологического отделения Сауле Кистаубаевой, кто чаще подвержен болезни и как лечат людей с плохой свертываемостью крови.
VOX: Гемофилией болеют исключительно мужчины. А переносчики патологического гена — женщины. Откуда он у них берется?
— В большинстве случаев гемофилия является заболеванием наследственным — передается из поколения в поколение по женской линии. Однако по мировой статистике у 30% больных произошли мутации в генах. С чем это связано, до сих пор никому не известно.
VOX: Насколько высок риск того, что женщина, в организме которой «живет» этот самый ген, родит больного ребенка?
— Если отец болен гемофилией, а мать здорова, в этом случае все рожденные мальчики будут здоровы, и цепочка прервется. Однако дочери, родившиеся у такой пары, возможно, станут «кондукторами», то есть передатчиками болезни. Если здоровый мужчина женится на женщине — носительнице патологического гена, то в 50% случаев рождаются больные мальчики.
VOX: Когда родителям подозревать гемофилию?
— В большинстве случаев гемофилию диагностируют в младенчестве. Во время родов у малышей могут начаться пупочные кровотечения. Несоразмерные травме гематомы, частые кровотечения из носа, долгие кровотечения при удалении зуба — всё это тревожные «звоночки» для родителей. По статистике только в 20% случаев болезнь проявляется в более зрелом возрасте.