Это продолжение статьи. Первую часть читайте по ссылке.
В России не диагностируется 93% детей с тирозинемией
Диагностика новорожденных детей, страдающих тирозинемией, в России: 7% диагностированы, 93% не диагностированы
ПРОБЛЕМА
Тирозинемия — генетическое заболевание, при котором организм разрушается токсичными продуктами распада аминокислоты тирозин. В первую очередь страдают печень и почки; с острой формой дети умирают в возрасте до 1 года, с хронической — до 12 лет. С 2007 года в Научном центре здоровья детей (НЦЗД) наблюдаются пять больных тирозинемией, хотя за это время их должно было родиться по крайней мере в 15 раз больше. «В России таким детям ставят острую печеночную недостаточность, врожденный цирроз печени, многие умирают от кровотечений и сепсиса, — рассказывает Светлана Полякова, старший научный сотрудник НЦЗД. — У нас нет даже орфадина, который получают все зарубежные больные». По данным Swedish Orphan Biovitrum — производителя орфадина, в Европе этот препарат сейчас получает 521 человек.
РЕШЕНИЕ
Светлана Полякова: «Сейчас все, что нужно для диагностики тирозинемии, есть только в нашем институте и Медико-генетическом научном центре РАМН. Но даже у нас нет препарата — курс на один месяц стоит 16 тысяч евро. Я посчитала: на пятерых наших детей нужно 46 млн рублей в год. Родители двоих из них написали письмо в Минздрав, но оттуда им пришло направление на трансплантацию печени. Преступно трансплантировать, когда можно просто лечить».
В России не диагностируется 90% детей с врожденным гиперинсулинизмом
Диагностика детей, страдающих гиперинсулинизмом, в России: 10% диагностированы, 90% не диагностированы
ПРОБЛЕМА
Врожденный гиперинсулинизм — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы поджелудочной железы; в кровь младенца поступает слишком много инсулина, уровень сахара критически снижается (наступает гипогликемия); начинаются судороги, которые влекут за собой тяжелые неврологические осложнения. C 1998 года в Эндокринологическом научном центре РАМН обследованы всего 42 больных, при этом, согласно данным о распространенности заболевания (1 случай на 40−50 тысяч новорожденных), за это время должны были родиться около 450 таких детей (в регистре European Registry for Congenital Hyperinsulinism, который ведется с 2001 года и объединяет данные по Франции, Германии и Великобритании, — 841 человек). «Низкий уровень диагностики может быть связан с тем, что гипогликемии вообще очень по‑разному проявляются у новорожденных. Бывает тяжелое течение, которое требует лечения с первых дней жизни. Я думаю, очень много новорожденных погибают в родильных домах в связи с тем, что это не выявляется, — говорит Мария Меликян, аспирант Центра эндокринологии. — А бывает течение мягкое, почти бессимптомное, которое может проявиться судорожными синдромами. Эти пациенты годами наблюдаются у невролога с ложным диагнозом «эпилепсия» и получают совершенно неэффективную противосудорожную терапию».
РЕШЕНИЕ
В некоторых случаях лечить гиперинсулинизм можно медикаментозно — диазоксидом, годовой курс которого стоит 700 евро. В России он не зарегистрирован, и только 18 детей, наблюдающихся в Центре эндокринологии, получают препарат. Мария Меликян: «Родители покупают его в Европе, но российские рецепты там не принимают, и они переплачивают безумные деньги. Если лекарство заканчивается, я должна либо класть ребенка под капельницу с глюкозой, что не может продолжаться долго, либо удалять ему поджелудочную, что в большом проценте случаев приводит к развитию сахарного диабета».
В России от острых инфарктов умирает в 1,5 раза больше людей, чем на западе
Доля инфаркта в ежегодной смертности: Россия — 39%, США — 26%
ПРОБЛЕМА
По данным академика Евгения Чазова, инфаркт — причина 39% всех смертей, регистрируемых в нашей стране, то есть ежегодно от инфарктов в России умирают чуть менее 800 тысяч человек. В США таких смертей — 620 тысяч в год (26%). По словам кардиолога Российской детской клинической больницы Ирины Белокриницкой, это во многом объясняется недостатком профилактики сердечных заболеваний: «Инфаркт может случиться в любом возрасте и становится общей проблемой примерно с 14 лет».
РЕШЕНИЕ
Ирина Белокриницкая: «Каждый здоровый человек хотя бы раз в год должен делать эхокардиографию с нагрузочными пробами, сдавать детализированные анализы крови. В теории это несложно, но на практике — трудноисполнимо: очереди в поликлинике растягиваются на месяцы». Если бы подобные меры (рутинные в США) практиковались в России, смертность от инфаркта сократилась бы минимум на 20%.
В России первичный иммунодефицит не диагностируется у более 70% детей
Количество диагнозов на 1 млн человек: Россия — 6, Европа — 27
ПРОБЛЕМА
Первичные иммунодефициты — это комплекс врожденных заболеваний, при которых организм полностью или частично лишен способности бороться с инфекциями. «Эти дети выглядят как обычные дети, большинство из них, пока не заболеют, развиваются нормально, — говорит завкафедрой иммунологии и аллергологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии Анна Щербина. — И сказать сразу, что с этим ребенком что-то не так, нельзя. Потом они же умирают не от самого иммунодефицита, а от гриппа, пневмонии, от кишечной инфекции. Я — человек ангажированный, я не педиатр, и на любой понос смотрю как на иммунодефицит. А любой педиатр смотрит на понос как на понос». Согласно данным регистра European Society for Immunodeficiencies (13506 пациентов с первичным иммунодефицитом с 1983 года), распространенность этого заболевания — 1 на 10 тысяч новорожденных. В России с 1990 года было поставлено 900 диагнозов, но при среднем числе новорожденных 1,55 млн в год их должно было быть больше 3,2 тысячи, то есть 70% детей остались без диагноза, а те, кто страдал самой тяжелой формой иммунодефицита — комбинированной иммунной недостаточностью, — умерли в младенчестве без единого шанса получить помощь. При этом основной массе людей с первичными иммунодефицитами нужна всего лишь регулярная иммуноглобулиновая терапия, однако после того, как им исполняется 18 лет, они теряют инвалидность и возможность получать бесплатные лекарства. Анна Щербина: «Без иммуноглобулина больной умрет далеко не сразу — перед смертью он сильно помучается».
РЕШЕНИЕ
«Диагностика первичного иммунодефицита — довольно высокотехнологичное исследование, и не нужно иметь в каждом лечебном учреждении такие возможности, — считает Анна Щербина. — Страна большая, посылать людей на исследования нерентабельно. Но есть пример зарубежных стран, где лабораторные анализы отправляют в соответствующие центры по почте. Должны быть хорошие центры в разных регионах, не только в Москве, потому что из Петропавловска-Камчатского нам не то что ребенка, но и кровь довезти не могут. А у нас на всю страну пять центров».
В России не диагностировано 86% больных с легочной артериальной гипертензией
Диагностика людей с легочной артериальной гипертензией в России: 14% диагностированы, 86% не диагностированы
ПРОБЛЕМА
При легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) повышается кровяное давление в артериях, ведущих от сердца к легким; это приводит к сердечной недостаточности, и, если ЛАГ не диагностировать вовремя, больной умирает в течение полугода. Но симптомы болезни неспецифичны: одышка, быстрая утомляемость, боли в сердце, кашель. Тамила Мартынюк, завотделением в отделе системных гипертензий Российского кардиологического научно-производственного комплекса: «Очень часто мы просим больных принести более ранние анализы, и оказывается, что первые признаки ЛАГ у них были много лет назад, но определить их не сумели». В США с 2006 года зарегистрировано уже 2493 пациента с ЛАГ, в России регистр, который ведется в НИИ кардиологии, за 15 лет учел всего 204 человека, хотя их должно быть примерно в семь раз больше.
РЕШЕНИЕ
Чтобы отследить ЛАГ на ранней стадии, в Европе созданы скрининговые программы. При первом же подозрении больного направляют на обследование в экспертный центр; в одной только Италии таких центров семь.
В России не учтено 90% людей с миопатией Дюшенна
Количество людей с диагнозом миопатия Дюшенна: Россия — 2000, США — 45 333
ПРОБЛЕМА
Миопатия Дюшенна — самая распространенная нервно-мышечная генетическая болезнь, которая поражает исключительно мальчиков. С 1995 года в Ассоциацию «Надежда», которая занимается такого рода заболеваниями, обратились 2 000 пациентов, хотя только за эти 16 лет в России их должно было родиться вдвое больше, не говоря уже о тех, кто родился раньше (всего по стране — чуть меньше 20 тыс.). В США, по данным RightDiagnosis.com, зарегистрировано 45 333 случая миопатии Дюшенна, что вполне соответствует общемировому эпидемиологическому прогнозу 30 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков. «На местах участковые врачи практически ничего об этом заболевании не знают: многим пациентам часто ставят диагноз ДЦП, и это объяснимо, поскольку клиника заболевания размыта, — говорит Наталья Герасимова, президент Ассоциации «Надежда». — Часто врачи говорят: «Ваш сын просто ленивый, он и на физкультуре бегает хуже всех». А в 11 лет ребенок садится в инвалидную коляску, развивается сколиоз, деформируются стопы. Лекарств, которые бы остановили развитие этого заболевания, нет. В обязательный скрининг новорожденных миопатия Дюшенна не входит. В Москве есть единственный центр, расположенный на базе детской областной больницы, где проводится симптоматическое лечение таких пациентов: поддержка сердца, ортопедическая помощь, поддержка дыхательной системы. Для наших больных там всего пять коек. В регионах таких больных со скрипом кладут только в детские больницы, а после 18 лет их класть некуда».
РЕШЕНИЕ
В США с 2010 года проводится скрининг новорожденных мальчиков на миопатию Дюшенна. В том же году начались клинические испытания препарата, разработанного в лаборатории Prosensa, который приостанавливает развитие болезни. Но для того, чтобы начать принимать этот препарат, нужно иметь четкий диагноз, подтверженный на молекулярном уровне.
Читайте первую часть статьи по ссылке.
Читайте далее: История Оливера Сакса: невролог, который жил с прозопагнозией
_________________________________________
Понравилась статья? Ставьте лайк и подписывайтесь на канал esquire.ru на Яндекс.Дзен, чтобы видеть больше интересных материалов. А также делитесь нашими лучшими публикациями с друзьями в Facebook, Twitter и Instagram.