Когда дело доходит до эволюции человека, берутся в расчет две основные вещи, которые делают это, по крайней мере, на генетическом уровне: это - рекомбинация генов, которая происходит, когда хромосомы наших родителей спариваются, и случайные мутации, которые неизбежно приводят.
Новая карта человеческого генома с высоким разрешением предоставляет ученым самый подробный взгляд на двойную роль, которую эти процессы играют в создании уникального генома каждого человека. Это также показывает, что мутации в некоторых местах более вероятны, чем в других, что указывает, говорят исследователи, на то, что они могут быть не такими случайными, как мы думаем.
«Классическая предпосылка эволюции человека, заключается в том, что она в первую очередь основана на случайных генетических изменениях», - говорит Кари Стефанссон, невролог из deCODE Genetics, исследовательской компании по геномике, базирующейся в Рейкьявике, Исландия, и дочерней компании американского филиала Amgen, которая возглавляла новое исследование. Об этом говорится в сообщении. «То, что мы видим здесь, это то, что геном является двигателем для создания разнообразия в определенных границах».
То же самое, но другое
Стефансон и его коллеги исследовали два генетических механизма, которые делают людей уникальными друг от друга. Первое, что мы наследуем от наших родителей. Когда образуются яйца и сперма, то есть генетический материал, который они содержат, и он претерпевает довольно серьезные изменения. Нити ДНК разрываются, так что хромосомы от каждого родителя могут встретиться. Этот процесс, называемый рекомбинацией, перетасовывает генетический материал, так что потомки не получают точно такую же копию каждой хромосомы, которую имеют его родители, но немного другую. Мы даже в этом по своему уникальны. Во время этого процесса вещи могут иногда идти не так, создавая совершенно новые гены, которых не было ни у одного из родителей. Это мутации, и, хотя они обычно плохие, это также то, как новые черты добавляются в популяцию.
Исследователи изучили данные о секвенировании всего генома и индивидуальных генетических вариациях в 150 000 исландцев, чтобы найти более 4,5 миллионов рекомбинаций и 200 000 мутаций de novo. Обширный опрос позволил исследователям уточнить геномную карту человека до разрешения, в четыре раза превосходящего предыдущее.
Генератор разнообразия
Анализ ученых показал, что большинство перестроек хромосом происходит в «горячих точках» генома, которые охватывают менее 2 процентов генома, сообщают сегодня ученые в журнале Science. Команда также обнаружила, что мутации, которые обычно считаются случайными, связаны с этими сайтами рекомбинации.
«Мутации de novo более чем в пятьдесят раз более вероятны в местах рекомбинации, чем где-либо еще в геноме», - сказал Стефанссон.
«Важно понимать, что создание нового разнообразия необходимо для продолжения эволюции человека, и также важно признать, что создание нового разнообразия с помощью мутации de novo является причиной очень большого процента редких заболеваний раннего детства, " добавил он.
Исследователи также обнаружили, что женщины вносят больший вклад в рекомбинацию, а мужчины - в эти случайные мутации.
Исследователи определили 35 мест в геноме, которые влияют на частоту или место событий рекомбинации и, следовательно, мутаций. Это признак того, что наши тела могли эволюционировать, чтобы получить некоторый контроль над тем, какие мутации происходят в наших телах. Это может способствовать мутациям по более желательным признакам или ослаблять те, которые могут быть более опасными.
Перевод: Геном - перевод научных статей
Редактура: Борис Рубцов
Группа ВК: Популяризация науки
Группа ВК: The Universe of Science