Системы на базе искусственного интеллекта (artificial intelligence, AI) уже используется для распознавания лиц в аэропортах, в результате чего можно ожидать, что эта технология может стать следующим полем боя за неприкосновенность частной жизни. Однако у этой технологии есть и положительная сторона - новая AI-система под названием DeepGestalt недавно показала, что она способна распознавать признаки различных генетических нарушений в лицах пациентов. Причем делает это лучше, чем врачи.
Информация об этом проекте, в котором приняли участие специалисты из Германии, США и Израиля, опубликована в arXiv.
Многие генетические заболевания, такие как синдром Ангельмана* и синдром Нунан**, могут проявляться в некоторых чертах лица, таких как редко расположенные зубы или выступающий язык. Система DeepGestalt использовала глубокое обучение, чтобы научиться распознавать такие особенности на фотографиях пациентов и составлять список наиболее вероятных расстройств. В процессе глубокого изучения было обработано 17 000 изображений лиц пациентов с более чем 200 генетическими расстройствами.
Отметим, что эта система доступна в виде мобильного приложения, сложная аппаратура не нужна.
При тестировании, включавшем изучение 502 фотографий пациентов, DeepGestalt удалось включить правильный диагноз в первую десятку "списка наиболее вероятных заболеваний" в 91% случаев. AI-cистема сумела превзойти врачей, когда речь шла о выявлении подтипов синдрома Нунан, получив 64%-результат успеха по сравнению с 20%-показателем у профессиональных специалистов.
Общее число болезней, которые сегодня умеет диагностировать DeepGestalt составляет 216.
По словам Ярона Гуровича, который руководил исследованием,
Проект демонстрирует, как можно успешно применять подобные современные алгоритмы в сложной области, где доступных данных мало, и они не сбалансированы с точки зрения наличия пациентов для каждого заболевания, и где существует необходимость учитывать большое количество различных заболеваний.
В настоящее время доступ к этому продукту открыт для всех и его можно использовать при диагностике. Сервис получил название Face2Gene. Разработчики при это оговариваются, что к полученным результатам надо относиться как наиболее вероятному варианту, а не как окончательному диагнозу.
* Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками. как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех или улыбки.
** Синдром Нунан — это генетическое заболевание, которое характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей. У многих больных аномалии включают характерный внешний вид лица - широкую или перепончатую шею, низкую линию волос, деформацию грудной клетки, низкий рост.