В 2003 году, после 13 лет исследований, международные исследователи, работающие над революционным проектом «Геном человека», опубликовали свои выводы. Впервые генетические строительные блоки, из которых состоят люди, были намечены, что позволило исследователям «начать понимать концепцию построения человека», согласно веб-сайту проекта. В настоящее время известно, что люди имеют от 20 000 до 25 000 генов , но исследователям еще многое предстоит узнать об этих небольших сегментах ДНК. Ниже мы перечислили несколько фактов об экспрессии генов, генетических заболеваниях и о том, как гены делают нас теми, кто мы есть.
1. Слово ген не было придумано до 20-го века.
Хотя «отец генетики » Грегор Мендель проводил свои эксперименты с горохом в середине 1800-х годов, только в 1909 году датский ботаник Вильгельм Йоханнсен стал первым человеком, который описал отдельные единицы наследственности Менделя. Он назвал их генами - выведенными из пангенеза , словом, которое Чарльз Дарвин использовал в своей ныне опровергнутой теории наследственности (Дарвин предположил, что приобретенные признаки могут наследоваться).
2. На генетическом уровне все люди более чем на 99 процентов идентичны.
У людей гораздо больше общего, чем мы можем поверить. На самом деле, более 99 процентов наших генов одинаковы от одного человека к другому. Другими словами, разнообразие, которое мы видим в человеческой популяции, включая такие особенности, как цвет глаз, рост и тип крови, обусловлено генетическими различиями, составляющими менее 1 процента. Более конкретно, за эти различия ответственны вариации одного и того же гена, называемые аллелями.
3. Гены могут исчезать или разрушаться по мере развития видов.
Благодаря сочетанию генов, большинство млекопитающих могут, так сказать, биологически производить свой собственный витамин С. Но в какой-то момент истории человечества мы потеряли способность вырабатывать витамин С, когда один из этих генов давно перестал функционировать у людей. «Вы можете увидеть это в нашем геноме. Нам не хватает половины гена, - рассказывает доктор Майкл Дженсен-Симан, исследователь генетики и доцент биологических наук в Университете Дюкесен в Питтсбурге. «Вообще говоря, когда вид теряет ген в процессе эволюции, это обычно потому, что он им не нужен - и если вы его не используете, вы теряете его. Все наши предки, вероятно, съели столько фруктов, что никогда не было необходимости делать свой собственный витамин С». Дженсен-Симан говорит, что люди также потеряли сотни рецепторов одоранта (белков, производимых генами, которые обнаруживают специфические запахи), потому что мы в основном полагаемся на зрение. Это объясняет, почему наше обоняние хуже, чем у многих других видов.
4. Осьминоги могут редактировать свои собственные гены.
Головоногие, такие как кальмары, каракатицы и осьминоги, являются невероятно умными и коварными существами - настолько, что они могут переписать генетическую информацию в своих нейронах. Вместо одного гена, кодирующего один белок, что обычно имеет место, процесс, называемый перекодированием, позволяет одному гену осьминога производить несколько белков. Ученые обнаружили, что этот процесс помогает некоторым видам Антарктики «держать нервы в холодных водах», отмечает The Washington Post .
5. Предпосылка фильма 1986 года «Муха» не совсем абсурдна.
После неудачного эксперимента в «Мухе» Джефф Голдблюм превращается в мухоподобное существо. Удивительно, но эта предпосылка может летать - по крайней мере, на каком-то генетическом уровне. Хотя разные исследователи приходят к разным оценкам, у людей примерно 52 процента тех же генов, что и у плодовых мушек, и ученые считают, что их число примерно одинаково для домашних мух.
Так может ли Джефф Голдблюм теоретически превратиться в гибрид человека с мухой, если его гены смешались с насекомыми в футуристическом устройстве телепортации? Не совсем, но есть некоторые научные параллели. «С помощью генной инженерии мы можем выбирать гены и вставлять их в геномы других организмов», - рассказывает исследователь ДНК Эрика Занле. «Мы делаем это все время. Прямо сейчас есть гибрид томата, в котором есть рыбный ген ».
6. Наши гены могут помешать нам жить более 125 лет.
Несмотря на успехи в медицине, может существовать биологическое ограничение на то, как долго люди могут оставаться рядом. Несколько исследований показали, что мы уже достигли пика, при этом максимальная степень человеческой жизни падает между 115 и 125 годами. Согласно этой теории, клетки могут размножаться только столько раз, и они часто повреждаются с возрастом. Даже если мы сможем модифицировать наши гены с помощью генной терапии, мы, вероятно, не сможем изменить их достаточно быстро, чтобы многое поменять, говорит Джудит Кампизи из Института исследований старения Бака.
«По этим причинам бессмысленно утверждать, что большинство людей будут жить в течение 200–500 лет в ближайшем будущем, благодаря медицинскому или научному прогрессу, или что« в течение 15 лет мы будем добавлять более года в год к нашей оставшейся продолжительности жизни », - пишут авторы исследования 2017 года в Frontiers in Physiology , ссылаясь на предыдущие исследования 2003 и 2010 годов, соответственно. «Подавать ложные надежды, не принимая во внимание, что люди уже чрезвычайно« оптимизированы »для продолжительности жизни, кажется неуместным».
7. Нет «гена страсти» или «музыкального гена».
Время от времени будут появляться новые исследования, которые, кажется, предлагают генетический источник для различных черт личности, предпочтений или талантов. В 2015 году говорилось о «гене страсти к путешествиям», который вдохновляет некоторых людей путешествовать, и в нескольких других докладах предполагалось, что музыкальные способности также наследуются. Однако, как и многие вещи в науке, реальность не так проста. «Часть проблемы в том, что когда мы в школе, мы изучаем примеры признаков, которые контролируются одним геном, например, горох Менделя, и мы начинаем думать, что все вариации определяются одним геном», - Дженсен-Симан говорит. «Но помимо множества редких генетических заболеваний, большинство интересных вещей в медицине, человеческом поведении или человеческих вариациях - это то, что мы называем сложными признаками». Эти сложные признаки обычно включают в себя сотни, если не тысячи, генов, а также факторы окружающей среды, с которыми вы сталкиваетесь на протяжении всей своей жизни.
8. Наборы для тестирования ДНК не могут сказать, насколько вы умны.
Как и ваши таланты и личность, интеллект также является сложной чертой, которую трудно измерить, поскольку на нее влияют многие разные гены. Одно исследование 2017 года выявило 52 гена, связанных с более высоким или низким интеллектом, но предсказательная сила этих генов - или способность определить, насколько вы умны - составляет менее 5 процентов. Другое исследование, проведенное в 2018 году, выявило 538 генов, связанных с интеллектом, которые обладают 7-процентной прогностической силой. Проще говоря, ни один набор для тестирования ДНК не может точно предсказать, гений вы или глупец, даже если компания утверждает, что может. И даже если ученые сделают улучшения в этой области исследований, тесты ДНК не могут учитывать факторы окружающей среды, которые также влияют на интеллект.