Понимание наследственного рака, генетического тестирования и рисков
Что такое наследственный рак? Говоря о генетических скрининговых тестах и «генах рака молочной железы», многие люди начали задаваться вопросом, «написано ли рак в звездах». Поэтому важно понимать, что на самом деле означает генетическая предрасположенность, а также то, что вы можете сделать, чтобы снизить риск, если у вас есть семейная история рака.
Что такое наследственный рак или генетическая предрасположенность?
Наследственный рак относится к раковым заболеваниям, которые чаще встречаются у некоторых людей, чем у других, на основании их генетического плана.
Наследственный рак - это рак, который развился в результате генной мутации или другой генетической аномалии, переданной от родителя к ребенку. Наследование генной мутации не обязательно означает, что у вас разовьется рак, но, безусловно, увеличивает риск (по сравнению с тем, кто не унаследовал мутантный ген). Рак, возникающий у людей с этими генетическими отклонениями, называется «наследственный рак ».
Рак не наследуется, вместо этого вы наследуете ген (или комбинацию генов или других генетических аномалий, таких как транслокации и перегруппировки), которые могут предрасполагать вас к раку, и эта предрасположенность может быть очень маленькой или очень большой, в зависимости от конкретного гена и другие факторы риска или комбинация генов.
Наличие наследственной генной мутации, которая может привести к раку, означает, что у вас есть « генетическая предрасположенность » к раку, то есть у вас более высокий риск развития рака, чем у населения в целом.
Генетические Мутации и Рак
Существует два типа генетических мутаций, которые могут привести к раку:
- Наследственные мутации
- Приобретенные мутации
Генетические мутации лежат в основе развития рака, но не все виды рака являются наследственными, так как большинство видов рака являются результатом приобретенных мутаций гена (мутации, возникающие после рождения).
В течение жизни наши гены накапливают мутации в результате воздействия канцерогенов (веществ, вызывающих рак), а также в результате нормальных метаболических процессов в клетках:
- Каждый раз, когда клетка делится, она должна сделать точную копию всей ДНК в клетке.
- Эта ДНК может быть повреждена (мутирована) просто как случайность в процессе деления.
- Мутации, вызванные в процессе деления, являются причиной того, что рак становится более распространенным, чем старше мы становимся. Это также причина того, что хроническое воспаление, такое как то, которое возникает во рту и легких при курении, может привести к раку.
- В большинстве случаев, когда происходит повреждение ДНК, оно либо ремонтируется, либо клетка проходит процесс запрограммированной гибели клеток (апоптоз).
Причина, по которой мы не все время болеем раком, заключается в том, что у нас есть методы для исправления неизбежного повреждения, которое происходит в нашей ДНК. Некоторые из наших генов называются генами-супрессорами опухолей. Гены-супрессоры опухолей кодируют белки, которые восстанавливают поврежденную ДНК в наших клетках. Когда гены-супрессоры опухолей мутируют, они кодируют белки, которые плохо работают при выполнении этой ремонтной работы, и поврежденным клеткам разрешается жить и размножаться, и в конечном итоге они становятся опухолью (раком).
Что делает рак наследственным?
Каждый родитель передает копию своих генов своему ребенку, так что ребенок рождается с двумя копиями каждого гена в своем теле (один от матери и один от отца). Большинство людей рождаются с двумя нормальными копиями каждого гена, но для человека с унаследованной мутацией в одной копии гена-супрессора опухоли (который обычно защищает от рака) означает, что риск развития рака повышен.
Двумя распространенными генами-супрессорами опухолей являются гены BRCA1 и BRCA2. Были идентифицированы сотни различных типов мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, некоторые из которых были определены как вредные и повышающие риск развития рака, если мутированные гены передаются потомству.
Семейная история рака: вы в опасности?
Важно отметить, что есть некоторые виды рака, которые с большей вероятностью, чем другие, имеют генетический компонент. Есть также рак, которые работают вместе в кластерах. Например, если у кого-то в анамнезе был ранний рак молочной железы и другие родственники с раком поджелудочной железы, вы можете заподозрить мутацию гена BRCA2. Люди с раком толстой кишки имеют слегка повышенный риск развития рака молочной железы. При определении риска генетические консультанты учитывают несколько факторов:
- Количество родственников, у которых был рак (как специфический рак, так и любой рак.)
- Типы рака (как отмечалось ранее, некоторые виды рака чаще встречаются в семье, чем другие.)
- Комбинация типов рака. Часто не осознается, что комбинация раковых заболеваний может иметь более высокую генетическую связь, чем у двух членов семьи, имеющих рак в одном месте. Например, мутация гена BRCA2 могла быть предрасположенностью к раку молочной железы у одного родственника, раку яичника у другого, раку простаты у 3-го и раку поджелудочной железы у 4-го. Такая комбинация может иметь большее значение, чем обнаружение рака молочной железы у шести или восьми родственников. Это означает, что каждый должен вести очень тщательный семейный анамнез рака в своих семьях, чтобы обсудить это со своими врачами.
- Рак и пол. Примером гендера, влияющего на риск развития семейного рака, является рак молочной железы, где рак молочной железы у мужчин с большей вероятностью имеет генетический компонент, чем рак молочной железы у женщин.
- Количество родственников с заболеванием также важно. Конечно, ваш риск развития рака толстой кишки выше, если у вашей матери, дяди и брата было заболевание, а не только один из этих родственников с этой болезнью.
Составление вашей полной семейной истории может помочь вам определить, генетически ли вы предрасположены к раку. Некоторые люди могут выбрать генетическое тестирование, чтобы узнать, имеют ли они мутантный ген. Как минимум, и теперь, когда у нас есть несколько генетических тестов, каждый должен выписать подробную историю рака в своей расширенной семье, чтобы проконсультироваться с врачом первичной медицинской помощи во время физического осмотра.