- Привет.
- И тебе привет.
- Я подумываю о том, чтобы сделать себе генетический анализ на предрасположенность к болезням. Твое мнение?
Такой разговор состоялся у меня сегодня с одним знакомым. Свое мнение я конечно же ему высказал. Здесь хочу им поделиться с вами.
Технологии привлекают всех: ученых, представителей различных отраслей и конечно же шулеров. Последние могут обернуть любую новую технологию в маркетинговые шелка и продать ее.
Что-то подобное произошло с генетикой, а если точнее с технологиями, позволяющими быстро, дешево и даже без специальной подготовки проводить анализ нашей ДНК на наличие определенных мутаций. Каждый из вас слышал про такие анализы на «предрасположенность» к тем или иным болезням. Некоторые, наверное, даже сделали. Ну и как? Хорошо, если у вас устойчивая психика и вы не упали в обморок, увидев результат (бывало и такое).
Так вот, если вы решили вдруг провериться, не тратьте деньги и нервы. Давайте разберемся, почему этого не нужно делать.
1. Большинство таких анализов делается для полигенных мультифакториальных болезней. Эти термины означают, что мы, скорее всего, не знаем всех генов, которые отвечают за эту болезнь и то, что даже если гены известны, проявятся ли их варианты как «плохие» (вызывающие болезнь) и «нейтральный» (не вызывающие болезнь) зависит от кучи внешних факторов, учесть которые просто невозможно.
2. Врачи, смотрящие с умным видом на результаты таких анализов, в большинстве своем сами удивляются, но тщательно это скрывают. Поэтому вынесенные вам рекомендации будут что-то типа «не пей, не кури, занимайся спортом».
3. Ученым в большинстве случаев неизвестно, какие мутации в наших генах вызывают болезни. Большинство болезней происходят из-за мутаций не в одном и не в двух генах, а в десятках и сотнях. И основная часть из них неизвестна.
4. Часто мы видим, что один человек с определенным генотипом жутко болен, а другой с таким же генотипом здоров. Почему так происходит, мы предполагаем, но точно не знаем. В любом случае, для мультифакториальных болезней, генетика не является приговором. Большинство болезней больше зависят от образа жизни и других внешних факторов, нежели от генетики.
Однако есть исключения. Их немного. В первую очередь они касаются наследственных раков молочной железы и яичников, а также системы свертываемости крови (особенно актуален для беременных). Диагностическая ценность этих анализов доказана. Для всех остальных нет доказательств диагностической эффективности.
Так что в настоящий момент анализы на «генетическую предрасположенность» имеют такую же ценность, как и карты Таро. Но наши знания прирастают, технологии развиваются. Думаю, через какие-то пару десятков лет мы все же поймем, как работает наша ДНК: как генетическая конституция влияет на появление болезней; как взаимодействуют гены и внешние факторы.
Не болейте.