Под аутизмом на сегодняшний момент понимают группу близких по симптоматике нарушений, которые характеризуются повторяющимися (стереотипными) действиями, нарушениями в речи и трудностями в социальных контактах с другими людьми. Группа этих нарушений обычно называется Расстройства Аутистического Спектра (РАС), и они, как правило, вызваны нарушениями развития головного мозга связанными с генетическими сбоями. Проявляется это нарушение в раннем детском возрасте, обычно уже до трёх лет. Также аутизмом называют отдельный симптом, который выражается в изоляции и встречается в различных нарушениях (например, при шизофрении). Собственно, сам термин «аутизм» был придуман швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1911 году при описании симптома шизофрении «ухода пациента в мир собственных фантазий и самоограничения в социальных контактах».
Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в 1938 году, когда Ганс Аспергер из Венского госпиталя в своей статье по детской психиатрии использовал термин Блейлера по отношению к детям с расстройством личности (психопатией), сходным с шизофреническим аутизмом, назвав их «аутистичными психопатами». К сожалению, исследование детей с нарушениями развития долгое время не пользовалось популярностью, и только в начале 20 века начали появляться исследователи, активно исследующие эту сферу. До этого, детей с проблемами в развитии обычно относили к умственно отсталым и многие были уверенны в бесполезности каких-либо лечебных или обучающих мер. Лишь в конце 19 века, началось постепенное исследование детей и подростков, такими врачами, как Эдуард Сеген, Герман Эмминггаус, Моро де Тур, Мария Монтессори и др.
В 1944 году Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в 1981 году получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза. Австрийский врач Лео Каннер, работавший в США, описывая в 1943 году поразительное сходство черт поведения 11 детей, употребил словосочетание «ранний детский аутизм». Каннер выделил такие черты детей как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству». Аутизм приобрёл современное значение - термин обозначающий расстройство развития, отличающееся от шизофрении и других психических расстройств.
Встречались ли случаи аутизма до 40-х годов 20 века, это большой вопрос, как говорилось выше, детализированных исследований детей с нарушениями развития не проводилось. Однако существуют сведения, о том, что дети с похожими симптомами появлялись ранее. В записях Мартина Лютера (16 век), имеются сведения о двенадцатилетнем мальчике с типичными признаками аутизма (к слову, Лютеру посоветовали его задушить). В 1798 году были сведения о «диком мальчике из Аверона», который также имел все признаки аутизма. За ним ухаживал французский врач Жан Итар, который пытался обучить мальчика социальным навыкам через имитацию (и заложил основы коррекции детей с нарушением развития).
Возможно, аутизм встречался и раньше, но отсутствие детских психиатрических исследований, не позволяют это узнать. И лишь в 40-е годы 20 века, аутизм начинают выделять из массы нарушений развития у детей. Возможно, аутизм ошибочно относили к детской шизофрении, которую выделили в конце 19 века, или к умственной отсталости. И выделение аутизма как отдельного нарушения, прежде всего, связано с развитием психиатрической диагностики и практики (классификация Крепелина, феноменологический подход). В настоящее время методы диагностики аутизма продолжают совершенствоваться, и некоторые методики позволяют выявить признаки аутизма уже до одного года. За почти вековую историю изучения аутизма было накоплено большое количество сведений, были отброшены ложные теории «матери-холодильника». Якобы аутизм проявляется у детей, к которым родители относились «безэмоционально» и «холодно». Сегодня с большой вероятностью известно, что первичная причина аутизма в наследственных факторах. Очень многое в этой области, ещё предстоит открыть.