Группе американских ученых удалось провести идентификацию генов, мутации в которых могут являться причиной синдрома Туретта. Именно так по научному называется расстройство центральной нервной системы, которое сопровождается различными тиками, включая выкрикивание нецензурных слов. Как известно, вышеупомянутое расстройство передается по наследству.
В процессе исследования ученые проанализировали кодирующую белки ДНК у 311 детей с синдромом Туретта, а также их родителей, многие из которых не страдали подобной патологией. Главной целью исследователей являлся поиск мутации de novo, то есть, генетических изменений, возникающих при зачатии, а не унаследованных от родителей. Эти мутации могут оказывать более тяжелое воздействие на организм человекапо сравнению с просто переходящими из поколения в поколение изменениями, так как на последние имеет прямое влияние естественный отбор.
Как выявилось, примерно 12 процентов всех случаев заболевания напрямую связаны с мутациями, имеющих отношение к 400 разных генов. Среди этого количества генов есть четыре, которые активны в клетках мозга, с вероятностью 70-90 процентов провоцируют синдром Туретта.
К примеру, WWC1 принимает непосредственное участие в процессе развития мозга, в формировании памяти и реакции клеток мозга на гормон эстроген. Другой ген – NIPBL – принимает участие в регулировании активности некоторых участков ДНК и несет ответственность за формирование обсессивно-компульсивного расстройства и дефицита внимания.
Авторы эксперимента надеются, что следующие исследования позволят провести идентификацию остальных наследственных факторов заболевания и помогут разработать методику лечения.
Подготовлено по материалам University of California