Семья 52-летней Летиции уникальная в своем роде. Женщина, ее мать, сестра, двое сыновей и племянница практически нечувствительны к боли. При этом члены семьи Марсильи могут чувствовать различную температуру, давление, покалывания и т. д., но от этих воздействий даже очень интенсивных они не получают болевых ощущений. Например, при переломе боль настолько незначительна и так кратковременна (несколько секунд), что ее можно просто не заметить.
Обычно это не доставляет им дискомфорта, и они живут вполне обычной жизнью. Занимаются спортом, и ни в чем себя не ограничивают. Сложности возникают только тогда, когда травма остается незамеченной.
Что доставляет самые большие неудобства семье?
Когда сыну Летиции Людовико было 24 года, он решил пройти обследование. На рентгеновском снимке врачи обнаружили проблемы с голеностопом. У него было обнаружено много микротравм, трещин и даже неправильно сросшийся перелом, который он даже не почувствовал. Молодой человек увлекается футболом, и даже не распознал в свое время всех этих травм. А младший сын Бернардо, упав с велосипеда и сломав локтевой сустав, проехал 14 км. Этот перелом также был обнаружен через несколько дней, когда кости уже начали срастаться.
Сама Летиция рассказывает, что самым неприятным для нее стал случай с воспалением зубного импланта, который мог стать для нее фатальным. А для ее пожилой мамы самыми неприятными являются ожоги. Она часто готовит на всю семью, и не замечает, как иногда может схватить кастрюлю голыми руками и догадывается о том, что причинила себе вред только по красным волдырям на месте ожога. Если бы не эти случаи, семье Марсильи можно было бы только позавидовать.
Как же можно объяснить синдром семьи Марсильи?
Врачи долго время не могли найти причину такого необычно синдрома, который позволяет людям практически не чувствовать боли. Джеймс Кокс из Университетского колледжа Лондона, который долгое время исследовал этот случай пришел к выводу, что нервные клетки у членов этой семьи "на месте", однако они не функционируют должным образом.
Разгадку смогли дать современные технологии исследования ДНК. После составления детальной генетической карты каждого из членов семьи с этим синдромом стало ясно, что мутация вызывающая подобное состояние располагается в гене ZFHX2.
Ученые провели эксперимент с мышами, создав несколько особей с измененной вариацией этого гена. Он показал, что такие мыши действительно ощущали боль не так как их другие сородичи, а в гораздо меньшей степени.
Пока семья Марсильи считается единственной семьей в мире с подобным состоянием. Врачи надеются, что изучение этого случая поможет создать лекарство для людей с хроническими болевыми симптомами.
Так же хотим напомнить про еще один случай, с девочкой, которая не чувствует боли, о которой мы писали ранее:
Девочка, которая никогда не чувствовала боли. Редкая мутация сделала Оливию Супергероем.