Эта история началась несколько лет назад, когда на прием к руководителю отделения детской эндокринологии клиники “Хадасса” профессору Давиду Цангену пришла юная девушка со своей мамой. Их беспокоило, что, несмотря на возраст, вторичные половые признаки у девочки были абсолютно не развиты. В результате проведенных исследований выяснилось, что причиной этого являлось отсутствие яичников. Спустя несколько лет история повторилась, но в этот раз с аналогичными жалобами мать привела на прием к профессору Цангену свою младшую дочь. Не оставалось сомнений, что речь идет о семейной генетической мутации. Обе сестры были отправлены на полное секвенирование генома. Открытие, сделанное врачами Хадассы в результате исследования, изменило представление о роли гена BRCA2 — основного виновника рака молочной железы и яичников.
Проведя полное секвенирование гена, профессор Цанген и его команда, в том числе профессор Леви-Лахад и доктор Герлиц, обнаружили, что обе сестры имели одинаковую мутацию в гене-супрессоре BRCA2. Именно такие изменения являются одной из основных причин рака молочной железы и яичников. Открытие профессора Цангена означало, что BRCA2 также связан с развитием яичников. Неповрежденный ген BRCA2 играет решающую роль в восстановлении поврежденной ДНК. Помимо контроля над делением клеток, ген отвечает за эмбриональное развитие. Мутации в BRCA2 могут привести к тому, что у девочки будет снижено количество яйцеклеток, а это может стать причиной ранней менопаузы в возрасте до 30 лет. К тому же значительно повышается риск развития рака яичников.
Открытие профессора Цангена мутации BRCA2 у сестер заставило его обратить внимание на здоровье мамы девочек. Он обнаружил, что женщина является носителем поврежденного гена. К тому же на обследовании врачи обнаружили у мамы рак яичников на ранней стадии. Ее дочерям врачи Хадассы посоветовали тщательно следить за своим здоровьем из-за предрасположенности к раку груди и яичников.
На данный момент, наука еще не может скорректировать мутацию гена, однако гормонозаместительная терапия позволит сестрам достичь половой зрелости и жить полноценной жизнью.
Остались вопросы или нужна консультация? Мы будем рады помочь вам.
Звоните на горячую линию +972 2 560-97-99 или 8(800)550-96-30
Пишите на почту - ru-office@hadassah.org.il
Или оставьте заявку на сайте и наш медицинский консультант свяжется с вами