Сегодня в Беларуси произошло значимое событие в области медицины. Впервые в Республиканском научно-практическом центре «Мать и дитя» первая маленькая пациентка получила самый дорогой в мире генный препарат «Золгенсма» (онасемногена абепарвовека). Этот препарат применяется для лечения детей со СМА (спинальной мышечной атрофией) и является жизненно необходимым для таких пациентов.
До настоящего времени в Беларуси пациенты со СМА могли получить только паллиативную помощь. Как сообщил директор центра С.Васильев: «Это первый в истории страны случай введения препарата. Это стало возможным благодаря работе большого количества людей и содействию Минздрава РБ на всех этапах поставки препарата в страну». Его заместитель Елена Улезко также сообщила, что в Беларуси есть команда специалистов по генной терапии СМА.
Ирина Жевронок, доцент кафедры детской неврологии БелМАПО, осуществлявшая руководство командой пояснила, что «коммерческая стоимость данного препарата составляет 2,5 млн долларов. Малышка, которая получила этот препарат первой, была включена в международную глобальную программу управляемого доступа к генной терапии AVXS-101, где методом случайного отбора определяется пациент, который получает данный препарат бесплатно».
Этим ребёнком в РБ стала Даша Шепетовская. Даша родилась 15 августа 2019 года в небольшом белорусском городе Новополоцке. Через несколько месяцев у девочки обнаружили спинальную мышечную атрофию 1-го типа. Это генетическое заболевание. Встречается нечасто, но имеет очень тяжелы последствия. При СМА погибают нейроны спинного мозга и мышчы перестают функционировать. Подача белка, необходимого для развития мышц блокируется и мышцы перестают нормально развиваться. В итоге человек теряет способность двигаться: перестают работать мышцы рук, ног, шеи. Человек даже теряет способность глотать и дышать.
Для Даши собрали средства благотворительные фонды. После проведения процедуры девочка чувствует себя неплохо, но впереди еще огромная работа и сложный путь. Но родители уверены, что они справятся и все будет хорошо.
Рады за малышку! Жаль только, что наша страна не производит закупки за счет государства, и все остальные вынуждены ждать чуда или уезжать в соседние страны. Пожелаем малышке удачи!
Не забывайте поставить лайк и подписаться на канал!
