Синдром Дануа проспускают примерно в 20% случаев.
Т.е женщина прошла скрининг,получила низкий риск,но родила ребенка с синдромом.
Я имею ввиду стандартный скрининг, который делается в РФ.
Он показывает косвенные маркеры хромосомной патологии плода.
При НИПТ же оценивается ДНК плода.
Немного истории.
В 1997 году показали, что в крови беременной женщины можно обнаружить ДНК плода.
Технологии развивались и в 2011 году НИПТ включил в клиническую практику.
В плазме крови беременной женщины есть и ДНК мамы и около 10% ДНК малыша.
Эту ДНК выделяют и статистически рассчитывают есть ли риск у плода.
Так как метод у НИПТ прямой, а не косвенный, то его точность приближается к 100%.
Что смотрят ?
Нарушения 13,18,21 хромосом.
Изменения половых хромосом.
Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы).
Моногенные заболевания.
Пол ребёнка.
В чем сложность.
Все же это скрининг, а не диагностика.
Мы не можем по данным НИПТ рекомендовать прерывание беременности.
Мозаицизм.
Так как анализируется ДНК плаценты, а не плода, то существует биологическое явление-мозаицизм.
В плаценте может быть лишняя хромосома, а у плода нет. И наоборот.
Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.
Каждый случай высокого риска по НИПТ должен быть подтверждён инвазивным методом диагностики!
Когда пациентка идёт на инвазивнуню диагностику после результатов традиционно скрининга, меньше вероятность подвтердить хромосомную патологию.
Чем если же она идет туда после НИПТ.
Получается, что около 50% женщин сделают амниоцентез просто так. Болезнь не подтвердится.
А после НИПТ амниоцентез делается просто так редко.
Важно что НИПТ не может заменить УЗ- диагностику.
Но биохимические маркеры в будущем должны смениться НИПТом.