Синдром Тричера Коллинза - это синдром врожденной аномалии, который встречается примерно у 1 из 10 000–50 000 рождений.
Типичные симптомы - частичный дефект скул и небольшая нижняя челюсть. В результате нередко возникают различные симптомы, такие как респираторная недостаточность и потеря слуха. В основном нет умственной отсталости, но у некоторых пациентов задержка умственного развития.
Причина
Синдром Тричера Коллинза вызван аномалиями в генах (TCOF1, POLR1C, POLR1D), которые важны для правильного развития костей лица. Среди них отклонения в гене TCOF1 составляют от 70 до 90% от общего числа. Кроме того, если один из родителей страдает заболеванием, считается, что существует 50% -ная вероятность того, что он будет унаследован ребенком, но спектр симптомов широк даже в пределах одной семьи, и симптомы не заметны, даже если они затронуты. Кроме того, есть подозрения, что это связано с чрезмерным потреблением витамина А (ретиноевой кислоты) во время беременности.
Симптомы
Симптомы появляются сконцентрированными на лице. В частности, скулы гипоформированы, а нижняя челюсть часто меньше. В результате он вызывает различные осложнения, такие как заболевания глаз, полости рта и уха. К глазным заболеваниям относятся маленькие глазные яблоки, которые становятся меньше, например, под трещиной века, где внешняя часть века опущена, и дефект нижнего века, где нижнее веко отсутствует. В частности, небольшие поражения нижней челюсти блокируют дыхательные пути и вызывают проблемы с дыханием. Заболевания уха включают болезнь маленьких ушей, при которых ухо маленькое или отсутствует, и наблюдается потеря слуха. Помимо лица могут появиться и другие симптомы, такие как врожденные пороки сердца и застой яичек. В большинстве случаев умственной отсталости нет, но около 5% пациентов имеют задержку умственного развития.
Осмотр / диагностика
Аномалии генов, участвующих в развитии лицевых костей (TCOF1, POLR1C, POLR1D), вызывают синдром Тричера Коллинза, поэтому проводится генетическое тестирование для выявления любых аномалий. Кроме того, для проверки состояния костей и окружающих тканей проводится визуальная диагностика, такая как рентгенологическое исследование и компьютерная томография. При необходимости мы также проведем обследование слуха и среднего уха, состояние зрения и век, бинокулярную зрительную функцию, осмотр роговицы и ротовой полости. В период новорожденности важно сначала обезопасить дыхательные пути. Мы проверим респираторные проблемы, такие как бессонница, и при необходимости продолжим лечение, например, разрез трахеи.
лечение
Лечение будет зависеть от возраста и симптомов, но лечение займет много времени. Например, если у вас проблемы с дыханием в неонатальном периоде, важно обезопасить трахею с помощью назального зонда или пероральной инфузии. Кроме того, в зависимости от симптомов, операция по поводу небной трещины с возраста 1 года, операция по поводу небольшого поражения нижней челюсти перед поступлением в начальную школу, операция по поводу косой трещины века перед поступлением в начальную школу, операция по поводу болезни маленького уха после 10 лет, после 18 лет будем проводить повторные операции на лице и нижней челюсти. Кроме того, при проблемах с ротовой полостью может проводиться окклюзионное лечение и корректирующее лечение до и после операции на лице.
Меры предосторожности после профилактики / лечения
Его редко можно полностью вылечить краткосрочным лечением или одной операцией, и требуется лечение в зависимости от возраста и симптомов. Поэтому важно регулярно посещать специализированное медицинское учреждение для соответствующего лечения и последующего наблюдения.
Благодарю за внимание!