Исследователи из США нашли способ замедлить течение прогерии Хатчинсона-Гилфорда – генетической болезни, вызывающей преждевременное старение. Средством для борьбы с патологией стал Лонафарниб – известный противоопухолевый препарат, перепрофилированный для новых целей. По результатам клинических испытаний, при лечении, начатом в раннем возрасте, он способен увеличить жизнь пациентов на несколько лет.
Что такое прогерия
Это очень редкое неизлечимое заболевание, которое диагностируется у одного ребенка на 4 млн. детей. Детская форма известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Она проявляется с рождения. Уже в раннем возрасте у ребенка обнаруживаются признаки, характерные для людей пожилого возраста: сморщенная жесткая кожа и ухудшение движения суставов. Другими симптомами прогерии являются черепно-лицевые аномалии – непропорционально большая голова и зауженное к подбородку лицо.
Развитие болезни происходит в результате мутации LMNA-гена, что вызывает кодирование белка ламина А. В норме он принимает участие в формировании пространства внутри клеточного ядра и копировании ДНК. Дефект белка негативно влияет на эластичность ядра, вызывает его нестабильность при делении всех клеток тела и их раннюю гибель. Это отражается на всем детском организме и проявляется с самого рождения системными нарушениями. Такие дети редко доживают до совершеннолетия и гибнут от сердечной или почечной недостаточности.
Как действует Лонафарниб
Пока медики не научились «чинить» дефект ламина А. Но ученые попытались продлить жизнь пациентов за счет компенсации возникших нарушений. Для этих целей и был использован Лонафарниб. Он стал первым препаратом, одобренным от прогерии.
Средство препятствует накоплению прогерина (укороченной версии белка). И, хотя при его использовании мутантный белок и не начинает функционировать полноценно, но все же не деформирует мембрану ядра клеток. Это дает возможность увеличить срок жизни пациентов. По данным исследования, продолжительность жизни больных, принимавших препарат более 11 лет, по сравнению с группой плацебо увеличилась на 2,5 года.
Таким образом, теперь в распоряжении врачей имеется лекарство, которое хотя бы отчасти помогает бороться с преждевременным старением. Но, к сожалению, справиться с естественным увяданием оно не может. Несмотря на то, что процессы, происходящие в организме больных, сходны с природными механизмами старения, вызываются они совершенно другими причинами. Поэтому людям без нарушений клеточного ядра Лонафарниб помочь не в состоянии.
Статья написана при информационной поддержке портала: https://hospitals-travel.ru/