Считаю пост актуальным, поскольку подавляющее число мам понятия не имеет, что это за странный скрин-тест и зачем "злой" доктор режет пятки их малышам.
Так ли это важно? - Да, буквально позарез.
Зачем? - Чтобы, как можно раньше выявить возможное наследственное нарушение.
Какое?
В России у всех детишек проверяют 5 основных:
В других странах могут быть собственные специфики, например, Талассемия, эндемично распространенная в странах Ближнего Востока и Средиземноморья
- И ещё 6 дополнительных, которые делают уже по показаниям (или по желанию, кто знает про них), число которых может быть еще многократно расширено, если в первых проблема не выявилась
Почему так рано? - Потому что потом будет поздно.
А вы еще к тому же не будете понимать, что происходит: малыш отказывается от еды, он отстает в весе, развитии, потом у него "отваливается" печень, почки, развиваются необратимые изменения в ЦНС (не перечисляю все более многочисленные проявления) .
Если он не погибает в первые 2 месяца, то становится инвалидом, (зачастую в ментальном отношении), поскольку большинство изменений носят необратимый характер, лечению не поддаются и только прогрессируют.
А как тест поможет проблеме?
- Это очевидно. Исходно ребенок (какая бы у него ни была мутация) рождается здоровым, потому что в утробе матери он пользуется всем необходимым.
Вступая самостоятельную жизнь, он оказывается полностью беспомощным из-за отсутствия в его метаболическом арсенале, какого-то очень нужного фермента:
- например галактозы (галактоземия)
- или нет возможности расщеплять фенилаланин (фенилкетонурия) и он накапливается в мозгу со всеми вытекающими ...
- или нет транспортера жирных кислот
Как же быть?
Если начать корректирующую терапию сразу, то пожалуй, кроме муковисцидоза (да и то не всех его форм) проблему можно решить просто сразу скорректировав диету или подобрав адекватный режим заместительной гормонотерапии (врожденный гипотироидоз или адреногентитальный синдром)
Обратите внимание на дополнительные ферментопатии:
Они все корректируются диетой. Конечно, если знать что корректируешь
Это намного надежней сразу, чем потом иметь дело с необратимыми изменениями
Что делать, если проблема не решилась?
- На сегодняшний день о болезнях наследственного нарушения обмена (НБО) известно очень многое.
Главное знать, куда бежать
У нас в стране имеются по крайней мере 7 крупных федеральных медико-генетических центров, где реализуются абсолютно бесплатные программы дополнительного скрининга.
Подробнее о программах здесь:
Подробнее о центрах:
=============================================================
О подробностях процедуры и что делают с кровью детишек - см. следующий пост