Орфанная не значит безнадёжная!
Орфанная-значит редкая, очень. На лечение которой зачастую нет ни средств, ни понимания куда с этим обратиться, кто может помочь. Страшный, замкнутый круг. Бессилие как собственное, так и родных, бесконечные попытки найти деньги на лечение это страшный портрет таких заболеваний.
2020 год это поистине год испытаний, но и у всего плохого есть свой конец. Татьяна Голикова в своём недавнем выступлении заявила, что лечение нескольких орфанных заболеваний будет финансироваться государством.
На такое лечение будет потрачено 60 млрд. рублей! Около 25 тысяч больных детей получат лечение за счет финансирования государством.
Список заболеваний, которые попадут под программу финансирования тщательно отрабатывается не один день, в него входят наиболее опасные для жизни человека заболевания, в него включили и СМА, как заболевание, лечение которой является очень дорогим, что вынуждает просто опускать руки и отказываться от лечения.
Прорыв генной инженерии.
Лекарство от СМА генные инженеры уже придумали, оно доказало свою эффективность. Это препарат Золгенсма. Это лекарство ни что иное как копия здорового, не поврежденного СМА гена! Препарат вводится пациентам до двух лет, внутревенно. Такая инъекция производится всего один раз. Пациент начинает медленно, но верно восстанавливаться.
После введения препарат хорошо проникает во многие органы, после этого происходит нормальное производство белка SMN1.
До Золгенсмы подобным терапевтическим эффектом обладал препарат Спинраза, между тем, имеющий довольно существенные побочные эффекты, такие как почечная недостаточность и тромбоцитопения.
В России несколько десятков пациентов уже получили бесплатно препарат Спинраза. Ввиду того, что препарат имеет существенные побочные эффекты он не рекомендован пациентам с нарушениями функции нарушения свертываемости крови.
Новый препарат Золгенсма так же был опробован на животных, моторная функция улучшалась, что доказывало эффективность препарата.
Здоровье не всем по карману.
Стоимость препарата варьируется от $150.000 до 200.000 что конечно делает затруднительным покупку этого лекарства без участия страховых компаний, частных и государственных.
К сожалению СМА это наиболее часто встречающееся заболевание среди орфанных и поэтому участие государства в финансировании лечения как никогда будет полезным и даст надежду семьям, где есть дети с данным заболеванием.
СМА можно и нужно лечить.
Данные о лечении препаратом Золгенсма наработаны, они дают оптимистичную картину, что в свою очередь дает надежду на то, что у детей, со СМА улучшится качество жизни.
В России среди людей со СМА не мало очень талантливых и сильных духом людей, среди них певица Юлия Самойлова, член городской общественной палаты г. Владимира Валерий Спиридонов, которые, не смотря на недуг продолжают активную, насыщенную событиями жизнь!
Будем верить в то, что правительство и в дальнейшем будет принимать самое активное участие в финансировании лечения орфанных болезней, тем самым вкладывая деньги в самое дорогое-в жизнь и здоровье своих граждан!