Интересуетесь музыкой? Знаете певицу Билли Айлиш? Она создала такие тренды как синий цвет волос, пение-шепот и внезапно проявляющийся синдром Туретта. По всему миру многотысячная армия поклонников начала находить признаки данного заболевания в себе. Но они до конца не осознают, что такое Синдром Туретта.
Доктор может поставить диагноз синдром Туретта, если человека беспокоят многочисленные моторные тики. То есть самопроизвольное сокращение мышц. Должно быть больше одного моторного тика за день. И как минимум один голосовой тик в день. Вокальные тики бывают разные: копролалия - неожиданное выкрикивание ругательств, эхолалия - повторение чужих слов, часто последнего сказанного слова, и полилолия - повторение одного и того же слова. Для постановки диагноза тики должны продолжаться больше года. А первый приступ должен быть зафиксирован до 18 лет.
На каждую 1000 детей в мире - 10 детей имеют синдром Туретта. Здесь приводится только официальная статистика. Множество случаев, точнее большая их часть, так и остаются незарегистрированными. Так происходит, когда симптоматика стерта или родители невнимательны. Первый пик болезни приходится на период с 2 до 5 лет, второй с 13 до 17 лет. Было замечено, что мальчики болеют втрое чаще, чем девочки.
По мнению учёных тики сопряжены с аномалиями в таламусе, лобных долях мозга и базальных ганглиях. Также тики связаны со сбоями в нейронных связях. И с деятельностью нейромедиаторов - дофамина, норадреналина, серотонина. Где именно происходит сбой - этого ученые пока не разузнали.
Эта болезнь была открыта в 19 веке и сегодня не считается редкой. При этом точные механизмы, влияющие на развитие синдрома Туретта, так и не выявлены.
Международное исследование 2017 года, охватившее 6,5 тысяч человек, выявило генетические факторы, увеличивающие вероятность развития болезни. Из всех испытуемых больных синдромом Туретта было 2,5 тысячи, остальные были здоровы. Учёные нашли нарушения в нескольких кодирующих белки генах. Эти гены задействованы в слиянии клеток в нервной системе. Получается, что сбой происходит в человеческой ДНК.
Гипотетически, стрептококковая инфекция вкупе с генетикой и аутоиммунным фактором, воздействует на тяжесть приступов. Но подтверждения этой теории с 1998 так и не найдено.
Точно известно, что синдром Туретта передается по наследству. При этом суть передачи заболевания потомству никому непонятна. Есть вероятность 50%, что повреждённые гены передадутся потомству. Если даже человек унаследовал данный дефект, он может жить со слабо выраженными симптомами или вообще без симптомов.
Общеизвестно, что синдром Туретта не лечится. Благо, что есть психотерапевтические методики и игровые техники, направленные на снижение частоты приступов. Благодаря работе с психикой, можно ослаблять или предугадывать приступы. Пример: человек танцует и симптомы его оставляют, как только прекращается танец, симптомы возвращаются. Медикаменты назначаются тогда, когда синдром мешает человеку нормально жить и функционировать в обществе.
Пример певицы Билли показывает, что с синдромом Туретта можно жить и заниматься творчеством.