Термин "мутация" нередко несет в себе отрицательный смысл. Услышав которое как правило возникает ассоциация с серьезными болезнями. Однако это отнюдь не совсем так.
Генетические изменении подарили нам не только лишь серьезные а также смертельные заболевания, но и эволюционные преображения, если обладатель способен выжить в серьезных условиях, либо стать лучше. В Противном Случае они никоим образом не оказывают большое влияние на организм, а просто-напросто воздействуют на внешний вид.
Гетерохромия
Первоначально все люди были кареглазыми. Однако как сообщают ученые, приблизительно 6-10 тыс. лет назад появился единственный носитель с мутацией в гене HERC2, который отвечает за выработку пигмента меланина в разноцветной оболочке глаза. В настоящий момент приблизительно 40% европейцев владеют голубым цветом глаз. К Слову, зеленые глаза только лишь у 2% людей.
Но с патологией производства меланина сопряжена еще более любопытная мутация. В Некоторых Случаях, из-за изменении в генах, глаза приобретают различные пигменты: к примеру, один карий, а другой голубой или же зеленый. Подобное может произойти не со всем глазом, а только лишь с его частью, - в радужке станут заметны крупные вкрапления иного цвета.
Такой вид мутации более популярен у животных, однако во всем мире 2% людей с гетерохромией, а это столько же, сколько зеленоглазых. Однако, если у человека внезапно появляется эта мутация, то стоит внимательнее прислушиваться к своему здоровью: она может говорить о серьезном генетическом заболевании. Опухоли, воспалительные процессы, глуховатость, косоглазость и не только лишь.
Иммунитет к ВИЧ
Хорошие новости по чуме ХХI века. До 1% людей североевропейского происхождения могут быть устойчивы к ВИЧ, благодаря мутации гена CCR5. Если коротко, то это дефект, благодаря которому корецептор CСR5 становится слишком маленьким и вирус не может попасть в клетки.
Таких счастливчиков на планете очень мало, однако вероятность унаследовать эту устойчивость заметно повышена у жителей северных стран и почти полностью отсутствует у населения Африки.
Есть, кстати, гипотеза, что такая мутация возникла из-за нескольких эпидемий чумы: такой вариант гена CCR5 увеличила сопротивляемость к этой инфекции и закрепилась у жителей зараженных участков.
Надеемся, совсем скоро ВИЧ станет заболеванием, которое можно будет не только подавить с помощью антиретровирусной терапии, но и излечить окончательно.
Дистихиаз
Самая известная представительница данной генетической мутации - Элизабет Тейлор. Ее гримерам не нужно было тратить время на тушь для ресниц. У актрисы была очень редкая генетическая мутация - двойной ряд ресниц.
Практически все люди рождаются с ростом ресниц по краю века, а затем идут мейбомиевые железы, со смазывающим кожу секретом. При дистихиазе реснички растут и из этих самых желез тоже. У животных с такой мутацией волоски длинные и жесткие, их обычно удаляют. Но вот у людей второй ряд ресничек тонкий и мягкий, зачастую их удалять не нужно, а глаза выглядят более выразительно. Но иногда все-таки второй ряд ресничек все же удаляют, потому что они могут мешать, вызывать раздражение и даже врастать в глаза.
Людей, у которых такая мутация очень и очень мало, дистихиаз встречается с частотой один к миллиону.
Некоторым не нужен сон
Одно из самых мучительных состояний человека - бессонница. Несколько ночей без сна вызывают ослабление иммунитета, истощение, расстройство психики и желудка.
Но в этом мире существуют люди, их совсем небольшой процент, от 1% до 3%, которым сон практически не требуется и при этом у них нет всех вышеперечисленных негативных последствий. В совсем редких случаях есть те, кому сон не нужен вовсе.
Ученые пока не пришли к единому мнению, что же именно вызывает такую способность, они предполагают, что у людей с такой мутацией есть "часовой ген", который позволяет им бодрствовать долгие периоды времени и восстанавливаться за короткий промежуток сна.
Веснушки и рыжие волосы
Рыжина на теле и рыжина в волосах - это результат безобидной мутации в гене MC1R.
У таких людей часто наблюдается недостаток меланина в коже и в глазах, поэтому они нередко получают полный набор: редкий цвет волос (1%-2% жителей Земли), кудри, зеленые глаза, веснушки.
Веснушки - это неопасная мутация, но тем не менее "поцелованным огнем" людям стоит внимательнее следить за своим здоровьем, особенно в жаркий период без солнечного крема выходить на улицу не стоит - у веснушчатых людей повышен риск онкологии.
Повышенная прочность костей
Ну просто подарок, а не мутация.
Ее можно заполучить по наследству, вместе с определенной вариацией гена LRP5, который как раз отвечает за прочность костей. Именно ослабление функции LRP5 вызывает остеопороз, однако существует и обратный вариант.
Открытие этой мутации произошло совершенно случайно, после того, как целая семья, попав в серьезную автокатастрофу, ушла с места аварии на своих ногах, не получив ни одного перелома.
Хочется надеяться, что открытие этого генетического сбоя и его исследование помогут найти средство для лечения остеопороза.
Нечувствительность к боли
На первый взгляд кажется, что это просто невероятное везение. Жить, не чувствуя боли, разве не здорово?
Но на самом деле - это очень опасная генетическая мутация. Человек, рожденный с ней, не почувствует ничего: ни обоженного от горячего чая языка, ни случайно сломанной кости. Соответственно, обладатель мутации не заметит проблем со здоровьем, и может запустить их до летального исхода.
Постоянные "техосмотры" организма, проверки конечностей, не прикушен ли язык - вот что ждет тех, кого природа "наградит" нечувствительностью к боли.
В мире зарегистрировано всего-то 20 случаев этого заболевания. Кстати, есть случай, когда женщина с этим диагнозом, начала чувствовать боль только после рождения ребенка. Этот случай второй, когда такой изначальный диагноз изменился.
Из девочки в мальчика. Самая странная генетическая мутация.
В одном из поселений Доминиканы ученая Джулианна Императо-Макгинли в 1970-х годах обнаружила уникальную генетическую мутацию.
В поселении рождались девочки (по половым признакам), но когда начинался период полового созревания некоторые из них менялись и у них появлялись мужские половые органы. До этого момента, всех детей, и девочек и псевдогермафродитов воспитывают как девочек.
В норме, у эмбриона с мужским набором хромосом (XY) дигидротестостерон начинает вырабатываться еще в утробе, причем в больших количествах, что и приводит к формированию мужских половых органов. Соответственно, у девочек дигидротестостерон не выделяется и формируются женские.
А вот у детей из доминиканской деревни не хватает этого фермента, по пока невыясненным причинам, поэтому формирование плода происходит неправильно. Поэтому в деревне рождаются дети с внешними признаками девочками, хотя некоторые из них генетически являются мальчиками.
Когда наступает период полового созревания и происходит всплеск тестостерона и только тогда выявляются мужские половые органы.
Стоит отметить, что некоторые юноши предпочитают сделать операцию и остаться девушкой.
#наука #мутация #новый вид мутации #медицина #новые открытия #мутанты
