Структура болезней человека в настоящее время существенно изменилась. Не встречается оспа, чума, вспышки полиомиелита, практически во всех странах люди стали жить дольше, однако общее количество заболеваний не уменьшилось, так как на смену инфекционным заболеваниям пришла группа «болезней цивилизованного общества». К ним относится так называемая триада: артериальная гипертензия, атеросклероз и сахарный диабет. Чуть реже встречается еще одна группа заболеваний, включающая в себя расстройства адаптации (неврозы), аутоиммунные болезни, дистрофические поражения позвоночника и суставов. В этом ряду особое место занимают генетические заболевания.
За прошедшее время произошли кардинальные изменения в понимании природы наследственных болезней нервной системы, определена локализация многих генов, большие успехи достигнуты при изучении прогрессирующих дегенераций мозга (болезнь Паркинсона, Альцгеймера), нервно-мышечных заболеваний (миопатии), эпилептических синдромов, болезней обмена (фенилкетонурия и др.).
Однако диагностика наследственных болезней нервной системы часто бывает затруднена. Мировой опыт свидетельствует о том, что многие генетические синдромы встречаются в популяции чаще, чем они диагностируются особенно врачами поликлинического звена. К сожалению, несмотря, казалось бы, на очевидные симптомы генетического заболевания многие дети, нередко и взрослые курируются врачами различных специальностей по поводу ошибочных диагнозов, избранными ими из номенклатуры диагноза собственной специальности. Большинство практикующих врачей-неврологов испытывают затруднения в их распознавании, ошибочно трактуя их как проявления хронической цереброваскулярной недостаточности (дисциркуляторную энцефалопатию) у взрослых, патологию связанную с родами у детей, и как правило относят таких пациентов к категории бесперспективных. При этом теряется много времени до постановки правильного диагноза, упускается время на лечение, ведь некоторые из них при своевременном лечении могут быть потенциально обратимыми, и могут корректироваться специализированными диетами.
Своевременное выявление генетических заболеваний на ранних этапах, использование современных лекарственных средств и немедикаментозных подходов позволяют влиять на прогноз течения болезни, существенно улучшить качество жизни таких пациентов, а порой даже изменить их судьбу.