Судороги, умственная отсталость, опухоль головного мозга и пятна на коже. Существует ли связь? Большинство людей и даже 95% врачей скажут, что связи нет, и редко кто вспомнит о существовании нейрокожных синдромов (НКС). НКС – условно выделенная группа заболеваний, протекающие с сочетанным поражением кожи и нервной системы. Большая часть таких заболеваний генетически детерминирована и характеризуются ранней манифестацией. Характерными проявлениями НКС со стороны нервной системы являются умственная отсталость, эпилепсия, снижение слуха, зрения, двигательные расстройства, нарушения речи, со стороны кожи - участки нарушенной пигментации
(депигментированные пятна), пятна «цвета кофе с молоком», фибромы, папилломы, невусы, ангиомы. Кожные проявления являются маркерами, играющими существенную роль в постановке диагноза. И если они обнаруживаются в раннем детском возрасте, а иногда и при рождении, то симптоматика со стороны внутренних органов бывает отсроченная во времени от нескольких месяцев до нескольких десятков лет.
Трудности диагностики НКС связаны с обилием симптомов данных заболеваний. Пациенты с НКС в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей: психиатрами по поводу умственной отсталости, неврологами в связи с эпилепсией, дерматологами с проблемами кожи, и у каждого из специалистов со своим диагнозом и мало кто пытается объединить симптомы в одно заболевание.
К НКС относят более 30 заболеваний. Из них наиболее известны и хорошо изучены нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз, ангиоматоз Штурге- Вебера, Гиппеля-Линдау. Характерным является прогрессирующее течение НКС. Постепенно нарастает тяжесть двигательных нарушений, частота эпилептических приступов, нарушений высшей нервной деятельности.
Если у вас есть кожные проявления в сочетании с патологией со стороны нервной системы – обратитесь к специалисту. Возможно у вас нейрокожный синдром.
