Стандартный подход, определяющий, какие пациенты с раком должны пройти генетическое тестирование, помогает идентифицировать только 48% пациентов с наследственными мутациями.
Мутации могут вызвать сбой в работе гена и привести к тому, что клетка станет злокачественной. Несмотря на то, что многие мутации, приводящие к раку, происходят спонтанно в единичных клетках, около 10-25 % случаев онкологических заболеваний обусловлено наличием наследственных мутаций.
Ученые из США провели генетическое тестирование 3 084 пациентов, у которых был диагностирован рак. Обследуемые страдали широким спектром типов и стадий онкологических заболеваний, включая колоректальный рак, рак молочной железы, легких, яичников, поджелудочной железы, мочевого пузыря, простаты, эндометрия. Наследственные мутации, которые привели к развитию заболевания, были обнаружены у 13,5 % обследуемых. При этом, если бы обследование проводилось в соответствии с медицинскими рекомендациями, на полногеномное секвенирование была бы направлена только половина из этих пациентов.
Благодаря результатам генетического анализа в рамках исследования, около трети ранее не обследованных пациентов получили скорректированный план лечения, что повысило их шанс на успешную борьбу с заболеванием.
Генетическое тестирование зачастую недостаточно широко используется при определении схемы лечения рака из-за руководств, ограничивающих охват тестирования узкой группой пациентов с высоким риском. Ученые утверждают, что все больные раком должны иметь доступ к генетическому тестированию. Оно может не только определять схему лечения пациентов, но и расширить возможности для раннего выявления и лечения рака у родственников пациентов.