Часов однообразный бой,
Томительная ночи повесть!
Федор Иванович Тютчев
Полагаю, многих людей не раз в жизни беспокоило расстройство сна. Оно может проявляться недостаточным его количеством, качеством либо сочетанием этих показателей. Причин возникновения бессонницы можно выделить огромное количество, особенно, принимая во внимание ритм жизни современного человека: всевозможные стрессы, постоянная смена часов сна/бодрствования в связи с изменением рабочего графика, неблагоприятные условия засыпания, воздействие лекарственных средств. Но помимо бытовых проблем, влияющих на качество сна, также имеют место быть патологические факторы: заболевания сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, ЖКТ, различные болевые синдромы
Кстати, помимо истинной бессонницы существует псевдоинсомния.
На самом деле человек просыпается около 10 раз за ночь для того, чтобы изменить положение своего тела. Этот факт был доказан посредством записи энцефалограммы, на которой были зафиксированы периоды кратковременного пробуждения. Так вот, те люди, которые запоминают эти короткие моменты пробуждения тоже жалуются на бессонницу.
Но, к сожалению, в истории медицины есть куда более серьезные и опасные случаи, связанные с нарушением сна.
Наследственное неизлечимое заболевание, в ходе которого больной неизбежно умирает от бессонницы - фатальная семейная бессонница (смертельная семейная бессонница).
Болезнь официально была названа в 1986 году, но первые медицинские случаи были задокументированы двумя столетиями раньше, и за всю историю известно лишь о сорока семьях, имеющих данный диагноз, который считается весьма редким, но имеет стопроцентную летальность.
Исходя из данных, полученных в ходе изучения диагноза, ученые сделали вывод о том, что признаки болезни начинают проявляться в возрасте 30 - 60 лет. Больной поэтапно проходит все 4 стадии заболевания от полугода до трех лет. Тяжелая бессонница, вплоть до полной неспособности спать на последних стадиях течения болезни, панические атаки, галлюцинации, фобии, потеря веса, постепенная утрата речевых навыков, полное отсутствие реакции на окружающий мир. На данный момент эффективного лечения не существует.
Фатальная семейная бессонница - прионное заболевание.
Прион - белок, имеющий аномальную структуру. Это первая молекула-инфекционный агент, которая была открыта учеными. По составу аминокислот идентичен нормальным внутриклеточным белкам организма, но имеет иную конформацию, чем и обусловлена патогенность. Суть в том, что третичная структура белка - трехмерная пространственная ориентация полипептидной спирали (альфа-спираль) и складчатой структуры (бета-слои), в составе которой в норме содержится 3% бета-структур, а в аномальном состоянии - 43%. Изменение количественного соотношения aльфа и бета структур наделяет молекулу белка особой устойчивостью, нерастворимостью. При том, что прионы не имеют нуклеиновых кислот, да и в целом не обладают никакими известными носителями генетической информации, они все же способны увеличивать свою численность в организме.
Все известные прионные заболевания млекопитающих вызываются белком PrP. Его форма с нормальной третичной структурой называется PrPC (от англ. common «обычный» или cellular «клеточный»), а инфекционная, аномальная форма называется PrPSc ((от англ. scrapie «почесуха овец», одно из первых заболеваний с установленной прионной природой)
Таламус отвечает за регуляцию циркадных ритмов (сон-бодрствование) и обеспечивает возможность сна. Экспоненциальный рост количества молекул PrPSc в нем приводит к массовой гибели клеток, следовательно нарушаются эти жизненно важные функции.
При всех наследственных прионных заболеваниях наблюдается мутация гена, который кодирует нормальный белок PrP. Ген локализован на 20-й хромосоме.
Наследование - аутосомно-доминантное.
Данный тип наследования предполагает:
- 100% вероятность рождения ребенка с фатальной семейной бессонницей, если больны оба родителя
- 50% вероятность рождения ребенка с фатальной семейной бессонницей, если болен только один из родителей при условии, что и среди его родителей болен только один