Анастасия - моя первая дочь, долгожданная и желанная, с которой прошли все стадии отношений - от неприятия до полной гармонии..
Родилась Настюша в далёком 2005 году, сейчас ей 15 лет, здоровая и красивая девушка, но врачи пророчили ей инвалидность.. Все дело во врождённом гиротиреозе, с которым родилась моя дочь..
"Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка".
Уровень гормонов был критически низким, что выявилось в больнице, в неврологии, в которую мы попали сразу после роддома, вместо выписки. Дочка была очень неактивной, плохо брала грудь, и что самое страшное, внешне была похожа на" солнечного ребёнка " - малыша с симптомом Дауна.. Моё состояние трудно было передать словами - на практике я часто сталкивалась с ребятишками с нарушениями интеллекта, проходила преддипломную практику в школе для детей с лёгкой и средней степенью умственной отсталости, я даже и подумать не могла, что все это может коснуться и нашей семьи..
Масла в огонь подлил муж, узнав о гиротиреозе и возможном синдроме Дауна, предложив от неё отказаться, и его бабушка - "Ну вот, будет умственно отсталой"... Сложно оставаться спокойной, когда нет поддержки близких.. Позже муж, конечно, очень жалел о своих словах, а вот с бабушкой доверительных отношений так и не возникло, хотя мы прожили с ней семь лет в одной квартире.
Во время беременности я сдавала гормоны на хромосомные нарушения, риск которых был очень низок, и мне было очень странно услышать, что у моего ребёнка подозревают синдром Дауна, основываясь только на разрезе глаз (монголоидные, как сказал педиатр). Пригласили генетика, взяли у дочурки кровь на хромосомные патологии, так называемый "пяточный тест", кровь из пятки, дня через три пришёл ответ - синдрома Дауна нет, но есть гипотиреоз, который, слава богу, при правильно подобранном лечении позволяет ребёнку развиваться самым обычным образом.
Я вздохнула свободно, но это было только начало пути...