В Соединенных Штатах, вероятно, сотни мужчин, если не больше, страдают от только что обнаруженного генетического заболевания, которое вызывает симптомы, включая сгустки крови в венах, рецидивирующие лихорадки, нарушения легочной системы и у 40% пациентов — смерть.
Исследователи из Национального института здоровья обнаружили болезнь, названную VEXAS, работая в обратном направлении: вместо того чтобы группировать людей с похожими симптомами и искать биологические объяснения, они исследовали генетический состав 2500 человек на предмет вариаций, которые могли бы быть связаны с широкими симптомами их недиагностированных воспалительных состояний.
"У нас было много пациентов с недиагностированными воспалительными заболеваниями, которые приходили в Клинический центр NIH, и мы просто не могли диагностировать их", - сказал доктор Дэвид Б. Бек, клинический сотрудник NHGRI и ведущий автор статьи, которая была опубликована во вторник в New England Journal of Medicine.
Тогда-то нам и пришла в голову идея сделать все наоборот. Вместо того чтобы начинать с симптомов, начните со списка генов. Затем изучите геномы недиагностированных индивидуумов и посмотрите, куда это нас приведет."
Используя этот метод, ученые в конечном итоге идентифицировали трех мужчин среднего возраста, у которых были одинаковые мутации в гене под названием UBA1. Позже они обнаружили еще 22 человека с такими же мутациями и похожими симптомами, как тромбы и лихорадка.
Исследовательская группа назвала болезнь VEXAS по ее ключевым характеристикам: вакуоли (необычные полые структуры в определенных клетках), фермент E1 (который связан с UBA1), Х-связующий (по хромосоме, с которой он связан), автовоспалительный (имеется в виду иммунная система случайно атакует организм) и соматическая (поскольку состояние, по-видимому, появляется где-то в течение жизни пациента, а не при рождении).
Ученые подозревают, что VEXAS был обнаружен только у мужчин, потому что он связан с X-хромосомой, которых у мужчин только одна.Они предполагают, что дополнительная Х-хромосома женщины может быть защитной в этом случае.
С момента публикации статьи было обнаружено еще 25 пациентов с этим синдромом, но авторы исследования ожидают, что истинная распространенность будет намного выше , сообщает NBC News, поскольку в США насчитывается почти 125 миллионов человек с той или иной формой хронического воспалительного заболевания.
«Это захватывающее открытие имеет непосредственное значение для ревматологов и имеет далеко идущие последствия, представляющие общий клинический интерес», - написали д-р Эфрат Леви-Лахад и Мэри-Клэр Кинг, исследователи, которые не участвовали в исследовании.
Для ученых открытие того, что стратегия «сначала геном» работает, может помочь выявить другие ранее не обнаруженные генетические состояния.
Исследователи надеются, что для медицинских работников эти открытия помогут диагностировать и лечить пациентов с воспалительными состояниями, а также могут улучшить систему классификации этих заболеваний.
Для пациентов, которые безрезультатно боролись с загадочными симптомами и искали эффективное лечение, это открытие также меняет правила игры.
«У нас не всегда есть диагноз, поэтому мы говорим:« Что ж, давайте бросим раковину в пациента », - сказала NBC доктор Натали Азар, доцент кафедры медицины и ревматологии Нью-Йоркского университета в Лангоне.
«Это открывает целый мир потенциальных терапевтических средств в будущем».